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基因与遗传病：耳科遗传病课件演讲人2025-12-19

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言ONE

前言我从事耳鼻喉科护理工作15年，见过太多因听力障碍而改变人生轨迹的患者。记得2019年冬天，一位年轻妈妈抱着2岁的女儿冲进病房，孩子对鞭炮声毫无反应，她哭着说：“我们夫妻听力都正常，怎么孩子就聋了？”后来基因检测显示，孩子携带SLC26A4基因突变，确诊大前庭水管综合征——这是我第一次深刻意识到：耳科疾病不全是“外伤”或“炎症”，很多是基因缺陷在“幕后推手”。

耳科遗传病是一类因基因突变或染色体异常导致的耳部结构发育异常或功能障碍性疾病，占先天性耳聋的60%以上。随着基因检测技术普及，我们发现，从外耳畸形到感音神经性聋，从单纯听力障碍到伴前庭功能异常（如眩晕），甚至合并其他系统异常（如Waardenburg综合征的蓝眼睛、白额发），都可能与特定基因变异相关。

前言作为临床护理工作者，我们不仅要关注患者“能不能听见”，更要理解“为什么听不见”；不仅要解决当前症状，还要帮助家庭打破“因病致困”的循环。接下来，我将结合一个真实病例，从护理视角拆解耳科遗传病的全周期管理。

02病例介绍ONE

病例介绍2022年8月，我科收治了4岁的小语（化名）。她是足月顺产儿，出生时听力筛查通过，但1岁半时家长发现她对轻声呼唤无反应，3岁上幼儿园后因“总听不清指令”就诊。外院纯音测听提示双侧重度感音神经性聋（右耳65dB，左耳70dB），颞骨CT显示双侧前庭水管扩大（直径1.5mm），基因检测结果：SLC26A4基因c.919-2AG纯合突变——这是大前庭水管综合征（LVAS）的典型表现。

小语的父母均为听力正常的健康人，基因检测显示父亲为c.919-2AG杂合携带者，母亲为另一致病位点（c.2168AG）杂合携带者，孩子同时遗传了父母的突变等位基因，符合常染色体隐性遗传规律。入院时，小语已佩戴助听器3个月，但家长反映她仍频繁“摔跤”，尤其在跑跳或突然转头时，最近1个月内有2次“耳朵像被堵住”后听力明显下降的情况。

病例介绍这个病例集中体现了耳科遗传病的特点：隐性遗传导致“健康父母”生育患病子女、迟发性听力损失、合并前庭功能障碍、存在“听力骤降”的风险——这些都是护理干预的关键切入点。

03护理评估ONE

护理评估面对小语这样的耳科遗传病患儿，护理评估需从“基因-结构-功能-心理”多维度展开，既要抓住疾病特异性，也要关注个体差异性。

健康史评估家族遗传史：父母非近亲结婚，否认明确耳聋家族史，但母亲的表兄有“小时候耳聋”（未做基因检测）。这提示隐性遗传可能存在“散发”或“未被识别的携带者”。01母孕史：孕期无感染、用药史，胎动正常，出生体重3.2kg，Apgar评分10分——排除围产期因素，强化基因致病可能。02疾病进展史：出生听力筛查通过（因新生儿期内耳发育未完全），1岁半出现言语发育迟缓（“爸爸”“妈妈”发音不清），3岁因幼儿园适应困难就诊——符合LVAS“迟发性、渐进性”听力损失特点。03

身体状况评估听力功能：纯音测听（500-4000Hz）右耳平均65dB，左耳70dB；畸变产物耳声发射（DPOAE）未引出（提示外毛细胞功能障碍）；听觉脑干反应（ABR）阈值右耳70dBnHL，左耳75dBnHL——提示耳蜗性聋。

前庭功能：闭目站立试验（Romberg征）阳性（闭眼后身体摇晃明显）；前庭诱发肌源性电位（VEMP）未引出；日常观察：跑跳时易摔倒，上下楼梯需扶扶手——符合前庭功能异常表现。

影像学：颞骨高分辨率CT显示双侧前庭水管扩大（右侧2.3mm，左侧2.5mm），内耳道结构正常——与基因检测结果一致。

心理社会状况评估患儿层面：4岁处于语言发育关键期，因听力障碍导致语言表达落后（仅能说2-3字短句），与同龄儿互动少，常因“听不清”而哭闹。

家长层面：母亲为全职妈妈，父亲是程序员，家庭经济状况良好但长期焦虑（“会不会越来越聋？”“以后能上正常小学吗？”）；对基因检测结果困惑（“我们都不聋，孩子怎么会基因突变？”）。

社会支持：社区未提供针对性康复资源，幼儿园老师缺乏聋儿沟通经验——需外部支持介入。

04护理诊断ONE

护理诊断基于评估结果，我们提出以下护理诊断（按优先顺序排列）：

感知觉紊乱：听力丧失与SLC26A4基因突变导致内耳发育异常（前庭水管扩大、耳蜗毛细胞损伤）有关

有受伤的危险与前庭功能障碍引起的平衡失调及听力障碍导致环境信息获取不足有关

焦虑（家长）与疾病不可逆性、患儿未来生活质量担忧及基因遗传知识缺乏有关

语言沟通障碍与听力损失影响语言输入及模仿能力有关

知识缺乏：缺乏耳科遗传病的病因、防护及康复知识与疾病罕见性及信息获