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基因与遗传病：耳聋课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言我在耳鼻喉科病房工作了十五年，每天面对的患者里，耳聋是最常见的主诉之一。最初，我总以为耳聋多是外伤、感染或年龄增长的结果，但随着基因检测技术的普及，越来越多的病例让我意识到：遗传性耳聋，才是很多家庭“无声的痛”的根源。

记得三年前，一位年轻妈妈抱着2岁的小宇来就诊时，哭着说：“孩子出生时听力筛查通过了，怎么突然就听不见了？”后来我们给小宇做了全面检查，发现他的听力损失属于感音神经性聋，进一步基因检测显示GJB2基因c.235delC纯合突变——这正是中国最常见的遗传性耳聋致病基因之一。更让妈妈崩溃的是，她自己携带相同杂合突变，孩子的爸爸也携带杂合突变，两人“各传”一个致病基因给小宇，最终导致孩子重度耳聋。

前言这个病例像一把钥匙，打开了我对“基因与耳聋”关系的认知。临床数据显示，我国新生儿中，每1000人就有1-3人存在听力障碍，其中60%以上与遗传因素相关；而在所有耳聋患者中，遗传性耳聋占比超过50%。这些数字背后，是无数家庭因“无声”而产生的沟通障碍、心理压力，甚至代际遗传的焦虑。

今天，我想以临床视角，结合真实病例，和大家聊聊基因与遗传性耳聋的护理要点——因为对这类患者的照护，远不止“配助听器”这么简单，更需要从基因层面理解病因，从心理、社会、康复多维度提供支持。

02病例介绍

病例介绍先和大家分享一个让我印象深刻的病例：小宇，男，2岁4个月，因“家长发现对呼唤无反应1月”入院。

小宇是足月顺产儿，出生时听力初筛（耳声发射）通过，42天复筛也通过。6个月时能发“ba-ba”“ma-ma”单音，1岁时会叫“爸爸”“妈妈”，但1岁半后语言发育停滞，2岁时仍只会说简单叠词。家长起初以为是“说话晚”，直到1个月前发现孩子对电视声音无反应，对背后呼唤不转头，才紧急就诊。

入院后检查：

听力学评估：纯音测听（小儿行为测听）显示双侧听力损失达90dB（重度聋），声导抗提示中耳功能正常，听觉脑干诱发电位（ABR）双侧阈值95dBnHL（正常≤30dBnHL），提示感音神经性聋。

病例介绍影像学检查：颞骨CT未见内耳结构异常（排除大前庭导水管综合征等结构性病变）。

基因检测：全外显子测序显示GJB2基因c.235delC纯合突变（父母均为该位点杂合突变携带者）。

小宇的家庭史也很关键：妈妈的表舅是先天性耳聋（未婚未育），外婆听力正常，但外婆的妹妹（小宇的姨奶奶）有一个耳聋儿子（即小宇表舅）。这提示隐性遗传的可能——GJB2基因属于常染色体隐性遗传，父母各携带一个致病突变，子女有25%概率纯合突变（发病）、50%概率杂合突变（携带者）、25%概率正常。

这个病例集中体现了遗传性耳聋的特点：出生时听力可能正常（因某些突变导致迟发性耳聋）、无明显环境诱因、家族中存在隐性遗传史。它也提醒我们：对不明原因的儿童耳聋，基因检测应作为常规检查，而不仅仅是“查不出原因时的备选”。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的遗传性耳聋患儿，护理评估需要从“基因-个体-家庭-社会”四个层面展开，既要关注生理功能，也要关注心理状态和社会支持。

生理评估听力损失程度与类型：通过ABR、多频稳态诱发电位（ASSR）等明确是单侧/双侧、轻度/重度/极重度聋，区分传导性、感音神经性或混合性（小宇为双侧极重度感音神经性聋）。

伴随症状：是否合并耳鸣、眩晕（提示内耳或听神经病变）、其他系统异常（如Waardenburg综合征的白额发、虹膜异色；Usher综合征的视网膜色素变性）。小宇无其他系统症状，符合非综合征型耳聋特点（占遗传性耳聋70%）。

听觉-语言发育水平：通过儿童语言发育量表（如CDI）评估，小宇2岁时仅能发简单叠词，明显落后于同龄儿（正常2岁应能说50个以上词汇，短句）。

心理评估患儿心理：小宇因听力障碍，无法通过语言与外界互动，常表现出烦躁、抗拒陌生人接触，对父母依赖性极强（分离时哭闹不止）。

家长心理：妈妈自责“都怪我携带致病基因”，爸爸因担心“再生孩子会不会也耳聋”而焦虑，两人均存在睡眠障碍（妈妈说“最近每晚要起来看孩子10次，怕他没反应”）。

社会评估家庭支持系统：小宇是独子，父母均为公司职员（月收入约1.5万元），外婆帮忙照顾孩子，但外婆对耳聋康复知识了解有限。

康复资源可及性：家庭所在地为三线城市，当地有一家听力康复机构，但名额紧张（需排队3个月），且每月费用约3000元（占家庭月收入20%）。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们为小宇制定了以下护理诊断（按优先级排序）：

沟通障碍：与听力丧失导致语言输入不足有关依据：患儿无法通过听觉获取语言信息，语言发育落后于同龄儿，表现为对呼名