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基因与遗传病：肺癌遗传课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为呼吸内科的临床护理工作者，我在近十年的从业经历中，见过太多被肺癌阴影笼罩的家庭。记得2021年冬天，我负责护理一位32岁的女性肺癌患者，她进门时攥着母亲和姨妈的病理报告——两位均在45岁前确诊肺癌，最终因呼吸衰竭离世。她红着眼问我：“护士，是不是我身上也带着‘癌症基因’？我女儿才5岁，她以后是不是也逃不掉？”那一刻，我深刻意识到：肺癌不再是“老年病”的代名词，基因与遗传因素正推动着肺癌发病呈现年轻化、家族聚集化的趋势。

近年来，肺癌发病率与死亡率持续位居我国恶性肿瘤首位，其中约8%-12%的肺癌病例存在明确的遗传倾向。随着精准医学的发展，BRCA1/2、EGFR、ALK等基因变异与肺癌的关联逐渐被揭示，“遗传性肺癌”的概念也从学术名词走向临床实践。作为护理人员，我们不仅要关注患者的躯体症状，更需要深入理解基因-环境-遗传的交互作用，为患者及高风险家属提供全周期、个性化的照护。

前言接下来，我将结合一例典型的家族性肺癌病例，从护理视角展开分享，希望能为同仁们提供临床参考。

02病例介绍

病例介绍患者王某，女，32岁，于2022年3月因“间断性干咳2月，左胸隐痛1周”入院。主诉近2月无诱因出现刺激性干咳，夜间加重，自服镇咳药无效；1周前搬运重物后左胸出现持续性钝痛，深呼吸时加重。追问病史：其母亲（42岁）、姨妈（45岁）均因“肺腺癌”去世，母亲确诊时已为IV期，伴胸膜转移；父亲及妹妹体健，无吸烟史。

入院查体：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP115/75mmHg；神清，精神略萎靡，左肺呼吸音减弱，未闻及干湿啰音；全身浅表淋巴结未触及肿大。辅助检查：胸部CT示左肺上叶可见3.2cm×2.8cm磨玻璃结节，边缘毛刺，邻近胸膜牵拉；肿瘤标志物CEA12.6ng/ml（正常＜5ng/ml），SCC2.1ng/ml（正常＜1.5ng/ml）；基因检测提示EGFR19外显子缺失突变（敏感突变）、BRCA1基因杂合变异（致病性待明确）；经CT引导下肺穿刺活检，病理诊断为“肺腺癌（腺泡型为主，中分化）”，分期cT2aN0M0（IB期）。

病例介绍入院后予完善术前检查，排除手术禁忌，于3月15日行“胸腔镜下左肺上叶楔形切除术”，术中冰冻提示切缘阴性；术后病理同前，未见淋巴结转移。目前患者处于术后康复期，需长期随访并制定靶向治疗方案（奥希替尼）。

这个病例的特殊性在于：患者年龄轻、无吸烟史，但有明确的二级亲属肺癌家族史（母亲、姨妈），基因检测提示多基因变异，符合“遗传性肺癌”的高风险特征。

03护理评估

护理评估面对这样的患者，护理评估需从“生物-心理-社会”多维度展开，尤其要关注遗传相关因素。

健康史评估家族遗传史：详细绘制家系图（三代内亲属），发现患者母亲、姨妈均为早发肺癌（＜50岁），无其他肿瘤病史（如乳腺癌、卵巢癌），符合“肺癌家族聚集性”特征；父亲、妹妹无肿瘤史，但妹妹（28岁）属于一级亲属，需纳入高风险监测人群。

个人史：患者无吸烟史，职业为教师（无粉尘、化学暴露史），但长期居住于新装修房屋（3年内），可能接触甲醛等致癌物质；饮食偏腌制食品（每周2-3次），睡眠质量差（因咳嗽夜间觉醒≥2次）。

身体状况评估症状与体征：术前主要表现为干咳（影响睡眠）、胸痛（VAS评分3分），无咯血、发热；术后第1天切口疼痛（VAS评分5分），伴轻度胸闷（活动后加重）；术后第3天胸腔引流管已拔，咳嗽时切口疼痛减轻（VAS评分2分），可下床活动5-10分钟/次。

功能状态：KPS评分术前80分（能正常活动但需偶尔帮助），术后第5天恢复至90分（能正常活动，无需帮助）。

心理社会评估患者心理：入院时焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑），主要源于“家族病史的恐惧”（担心遗传给女儿）、“疾病预后的不确定”（反复询问“我还能活多久？”）；术后因切口疼痛、活动受限，出现短暂情绪低落（SAS评分55分）。

家属心理：丈夫（35岁，公司职员）表现出“过度保护”倾向（拒绝患者参与任何家务），妹妹因担心自身遗传风险，多次询问“我需要做哪些检查？”；女儿（5岁）因母亲住院出现分离焦虑（夜间哭闹）。

辅助检查评估重点关注基因检测结果：EGFR突变提示对靶向治疗敏感，BRCA1变异虽致病性未明，但可能增加同源重组修复缺陷风险（需警惕后续治疗中的骨髓抑制）；胸部CT、病理结果明确肿瘤分期，为手术方案提供依据。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理问题：

急性疼痛（与手术切口、胸膜牵拉有关）：依据为术后切口VAS评分5分，患者主诉“咳嗽或翻身时疼痛加剧”。

焦