2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0121）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术属于第二代高通量测序（NGS）？

A.PacBioSMRT（单分子实时测序）

B.IlluminaHiSeq（边合成边测序）

C.OxfordNanopore（纳米孔测序）

D.Sanger双脱氧链终止法

答案：B

解析：第二代测序技术（NGS）的核心特点是短读长、高通量、低成本，IlluminaHiSeq采用边合成边测序技术，属于典型NGS平台。A和C是第三代测序（长读长），D是第一代测序技术（Sanger法）。

用于评估基因组组装质量的关键指标是？

A.GC含量

B.N50长度

C.测序深度

D.变异密度

答案：B

解析：N50是组装质量的核心指标，指将所有contig按长度排序后，累计长度达到总长度50%时对应的contig长度，数值越大表示组装连续性越好。GC含量反映基因组碱基组成，测序深度是测序数据量，变异密度是群体遗传指标，均不直接评估组装质量。

以下哪个工具常用于短序列与参考基因组的比对？

A.BLAST

B.BWA

C.Samtools

D.GATK

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长比对工具，适用于Illumina数据与参考基因组的比对。BLAST用于序列相似性搜索，Samtools用于处理SAM/BAM格式文件，GATK用于变异检测，均非比对工具。

人类基因组GRCh38版本属于以下哪类数据库？

A.蛋白质结构数据库（PDB）

B.转录组数据库（GEO）

C.参考基因组数据库（RefSeq）

D.代谢通路数据库（KEGG）

答案：C

解析：GRCh38（GenomeReferenceConsortiumHumanBuild38）是人类参考基因组的官方版本，归属于RefSeq（参考序列数据库）。PDB存储蛋白质三维结构，GEO存储基因表达数据，KEGG存储代谢通路信息。

检测单核苷酸变异（SNV）时，常用的过滤指标不包括？

A.测序深度（Depth）

B.等位基因频率（AF）

C.插入缺失（Indel）长度

D.质量值（QUAL）

答案：C

解析：SNV检测的过滤指标通常包括测序深度（确保覆盖度）、等位基因频率（区分germline/somatic）、质量值（评估变异可信度）。Indel长度是插入缺失变异的特征，与SNV无关。

转录组测序（RNA-seq）中，“FPKM”用于衡量？

A.基因表达量

B.剪接异构体比例

C.测序错误率

D.样本间相关性

答案：A

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseperMillionmappedreads）是标准化的基因表达量计算方法，通过校正基因长度和测序深度，反映基因的转录水平。剪接异构体比例用isoform-level定量（如RSEM），测序错误率通过Q值评估，样本相关性用Pearson相关系数。

预测蛋白质二级结构时，以下哪种方法基于机器学习？

A.Chou-Fasman算法（统计方法）

B.PSIPRED（神经网络）

C.同源建模（Swiss-Model）

D.分子动力学模拟（GROMACS）

答案：B

解析：PSIPRED利用神经网络模型预测蛋白质二级结构（α螺旋、β折叠等），属于机器学习方法。Chou-Fasman基于氨基酸残基的统计偏好，同源建模依赖已知结构模板，分子动力学模拟用于动态分析，均非机器学习。

测序数据质量控制（QC）中，“Phred质量分数Q30”表示？

A.错误率为1%（Q20）

B.错误率为0.1%（Q30）

C.错误率为0.01%（Q40）

D.错误率为10%（Q10）

答案：B

解析：Phred质量分数Q=-10×log??(P)，其中P为碱基错误概率。Q30对应P=10?3（0.1%），Q20对应1%，Q40对应0.01%，Q10对应10%。

功能富集分析（GO/KEGG）的核心目的是？

A.识别差异表达基因

B.验证基因互作网络

C.揭示差异基因的共同生物学功能

D.预测基因编码蛋白质的结构

答案：C

解析：功能富集分析通过统计方法（如超几何检验），判断差异基因是否在某些GO术语（生物过程、分子功能）或KEGG通路中显著富集，从而揭示其共同功能。识别差异基因是DESeq2等工具的任务，基因互作网络用STRING数据库，蛋白质结构预测用AlphaFold。

以下哪种算法用于处理高维数据降维？

A.BWT（Burrows-WheelerTransform）

B.PCA（主成分分析）

C.K-means（聚类算法）

D.Smith-Waterman（局部比对）

答案：