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2026年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(5卷题版)

2026年职业技能出生缺陷防控咨询师参考题库含答案解析(篇1)

【题干1】唐氏综合征的产前筛查主要依靠哪种检测手段？

【选项】A.羊水穿刺B.无创DNA检测C.母体血清学筛查D.脐带血检查

【参考答案】B

【详细解析】无创DNA检测通过分析母血中的胎儿游离DNA片段，可筛查21-三体（唐氏综合征）等染色体异常，具有无创、低风险特点。羊水穿刺（A）属于侵入性诊断，适用于高风险人群的确诊；母体血清学筛查（C）虽为初筛手段，但灵敏度较低；脐带血检查（D）主要用于胎儿贫血等血液系统疾病。

【题干2】神经管缺陷的一级预防措施中，孕妇应于孕几周开始补充叶酸？

【选项】A.孕3周前B.孕12周前C.孕5周前D.孕8周前

【参考答案】C

【详细解析】孕前3个月至孕12周是神经管缺陷（如脊柱裂）的关键预防期，需每日补充400-800μg叶酸。孕5周前开始补充可最大程度阻断神经管闭合异常，孕3周前（A）可能错过关键窗口期，孕8周前（D）已接近神经管闭合完成阶段。

【题干3】下列哪种药物属于致畸风险较高的妊娠期禁用药物？

【选项】A.阿司匹林B.对乙酰氨基酚C.沙利度胺D.维生素D

【参考答案】C

【详细解析】沙利度胺（反应停）是典型的致畸药物，可导致胎儿肢体短缩、面部畸形等“海豹肢畸形”。对乙酰氨基酚（B）在适量使用下对胎儿安全，维生素D（D）为必需营养素。阿司匹林（A）需谨慎使用但非致畸主因。

【题干4】新生儿遗传代谢病筛查中，哪种疾病需在出生72小时内进行紧急干预？

【选项】A.苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低C.先天性肾上腺皮质增生D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

【参考答案】B

【详细解析】先天性甲状腺功能减低（甲减）患儿若未及时补充甲状腺激素，72小时内即可出现不可逆智力损伤。苯丙酮尿症（A）需出生后3天筛查但可长期管理；肾上腺皮质增生（C）需6周后干预；G6PD缺乏症（D）属红细胞酶缺陷，与新生儿甲减无直接关联。

【题干5】出生缺陷三级预防的核心措施是？

【选项】A.婚前医学检查B.产前诊断C.新生儿疾病筛查D.健康教育

【参考答案】C

【详细解析】三级预防中，一级预防针对病因阻断（如叶酸补充），二级预防通过筛查早期发现（如产前诊断），三级预防通过治疗或康复改善预后（如新生儿筛查治疗苯丙酮尿症）。A选项属于二级预防范畴。

【题干6】关于地中海贫血的遗传方式，正确描述是？

【选项】A.常染色体隐性遗传B.线粒体遗传C.X连锁隐性遗传D.多基因遗传

【参考答案】A

【详细解析】地中海贫血为常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因（α或β地中海贫血基因）才可能患病。X连锁隐性遗传（C）如血友病，线粒体遗传（B）如Leber遗传性视神经病变，多基因遗传（D）如高血压。

【题干7】产前超声检查中，最常用于筛查胎儿心脏畸形的时期是？

【选项】A.孕11-13??周B.孕20周C.孕28周D.孕36周

【参考答案】A

【详细解析】孕11-13??周（NT检查时期）的胎儿心脏超声（胎儿心脏彩超）可早期发现先天性心脏畸形（如室间隔缺损），此时胎儿心脏结构已发育完成但尚未出现明显错位。孕20周（B）系统超声虽全面但心脏畸形检出率低于早孕期。

【题干8】关于出生缺陷的流行病学特征，错误表述是？

【选项】A.农村地区遗传代谢病发病率高于城市B.高龄产妇染色体异常风险随年龄递增C.致畸因素包括物理、化学、生物及心理因素D.新生儿听力筛查覆盖率逐年下降

【参考答案】D

【详细解析】我国新生儿听力筛查覆盖率已达98%以上，2022年国家卫健委数据显示筛查通过率连续5年超过95%。D选项与实际情况不符，正确表述应为“覆盖率逐年上升”。

【题干9】下列哪项属于胎儿酒精谱系障碍的典型临床表现？

【选项】A.小头畸形B.先天性心脏病C.智力障碍D.唇腭裂

【参考答案】C

【详细解析】胎儿酒精谱系障碍（FASD）核心特征为中枢神经系统发育异常，包括智力障碍（C）、学习困难及行为问题。小头畸形（A）多见于颅脑损伤或先天性感染，先天性心脏病（B）与酒精暴露无直接关联，唇腭裂（D）属多因素疾病。

【题干10】新生儿苯丙酮尿症确诊的金标准检测是？

【选项】A.苯丙氨酸浓度测定B.基因检测C.尿液香草醛试验D.脑电图检查

【参考答案】A

【详细解析】新生儿血苯丙氨酸浓度≥4mg/dL可确诊苯丙酮尿症（PKU），需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。基因检测（B）可明确突变位点但非确诊依据，尿液香草醛试验（C）为过时方法，脑电图（D）用于评估神经系统损害。

【题干11】关于遗传咨询的适用人群，正确描述是