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中国医科大学2016年12月考试《医学遗传学》考查课试题

一、单选题（共20道试题，共20分。）

1.遗传性恶性肿瘤通常包括

A.视网膜母细胞瘤

B.Wilms瘤

C.神经母细胞瘤

D.A和B

E.A、B和C

正确答案：E

2.癌基因erb产物是

A.生长因子

B.生长因子受体

C.信号传递因子

D.核内转录因子

E.蛋白质酪氨酸激酶

正确答案：B

3.提出连锁互换定律的科学家是

A.Morgan

B.Mendel

C.Pauling

D.Garrod

E.Ingram

正确答案：A

4.1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为

A.46,XX,t(1；5)（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）

B.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）

C.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

D.46,XX,t(1；5)（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）

E.46,XX,t(1；5)（1p

正确答案：

5.基因扩增表现的细胞遗传学的特征是：

A.染色体易位

B.染色体倒位

C.形成双微体

D.均质染色区

E.C和D

正确答案：

6.基因型为――/αα的个体称为

A.HbBart胎儿水肿综合征

B.血红蛋白H病

C.轻型α地中海贫血

D.静止型α地中海贫血

E.正常

正确答案：

7.遗传病基因诊断的主要应用是

A.症状前诊断

B.产前诊断

C.携带者诊断

D.以上都不是

E.以上都是

正确答案：

8.()于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始

A.Avery和McLeod

B.Watson和Crick

C.Jacob和Monod

D.Khorana和Holley

E.Arber和Smith

正确答案：

9.正常男性间期细胞核中

A.X染色质阳性，Y染色质阳性

B.X染色质阳性，Y染色质阴性

C.X染色质阴性，Y染色质阳性

D.X染色质阴性，Y染色质阴性

E.以上均不正确

正确答案：

10.DNA复制是指

A.以DNA为模板合成DNA

B.以DNA为模板合成RNA

C.以RNA为模板合成蛋白质

D.以RNA为模板合成RNA

E.以RNA为模板合成DNA

正确答案：

11.父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是

A.1/2

B.1/4

C.3/4

D.1/8

E.3/8

正确答案：

12.根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式为

A.46XX

B.46，XX

C.46；XX

D.46．XX

E.46XX，

正确答案：

A.错误

B.正确

正确答案：

5.异染色质是细胞间期核内呈伸展状态的DNA蛋白质纤维，染色较浅且很少转录。

A.错误

B.正确

正确答案：

6.线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码相同。

A.错误

B.正确

正确答案：

7.线粒体遗传病不同于孟德尔遗传病，表现为母系遗传。

A.错误

B.正确

正确答案：

8.血红蛋白四级结构，四个红蛋白单体聚合组成四聚体。

A.错误

B.正确

正确答案：

9.单基因遗传性状通常为数量性状，而多基因遗传性状通常为质量性状。

A.错误

B.正确

正确答案：

10.基因扩增在细胞遗传学上表现为扩增的DNA脱离染色体后，可形成成双的染色质小体，称为均质染色区。

A.错误

B.正确

正确答案：

11.在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚正常二倍体细胞系的比例越大。

A.错误

B.正确

正确答案：

12.遗传性肿瘤的特点常为双侧发病且发病年龄早。

A.错误

B.正确

正确答案：

13.多基因遗传病的群体患病率越高，易患性阈值距群体易患性平均值越远；反之，群体患病率越低，易患性阈值距群体易患性平均值越近。

A.错误

B.正确

正确答案：

14.限制性内切酶酶切图谱分析法能检测所有点突变。

A.错误

B.正确

正确答案：

15.组成人类染色质的组蛋白共有5种，分别称为H1、H2、H3、H4和H5，它们在进化中高度保守。

A.错误

B.正确

正确答案：

16.Kudson提出的二次打击学说的主要论点是二次突变均发生在体细胞中。

A.错误

B.正确

正确答案：

17.64个遗传密码子中有61个编码氨基酸，其余3种是终止密码子。

A.错误

B.正确

正确答案：

18.基因诊断指的是DNA水平的基因型判断，而不包括RNA水平