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自身免疫性疾病的常见类型和治疗方法

目录

CONTENTS

自身免疫性疾病概述

系统性自身免疫病

器官特异性自身免疫病

常见症状分析

主要治疗方法

管理与预防

01

自身免疫性疾病概述

定义与发病机制

免疫耐受失效

正常情况下免疫系统通过免疫耐受机制避免攻击自身组织，当这一机制被破坏时，调节性T细胞功能缺陷可导致对自身抗原的异常反应。

交叉抗原触发

外来病原体（如链球菌、柯萨奇病毒）与自身组织存在相似抗原表位，引发交叉免疫反应攻击自身器官（如心脏、胰腺β细胞）。

遗传易感性

特定HLA基因型显著增加患病风险，家族聚集现象明显，女性发病率高于男性与激素调控相关。

环境因素诱导

病毒感染（EB病毒）、紫外线辐射、化学物质暴露等环境触发因素可激活潜在的自身免疫反应。

常见症状表现

多系统炎症表现

持续性低热、乏力、体重下降等全身症状，伴有关节肿痛、晨僵（类风湿关节炎典型表现）或肌肉无力。

皮肤黏膜损害

光照性皮疹（如蝶形红斑）、口腔溃疡、皮肤硬化（硬皮病），干燥综合征患者出现顽固性口干、眼干。

器官特异性损伤

1型糖尿病表现为多饮多尿（胰岛β细胞破坏），自身免疫性甲状腺炎导致代谢异常，狼疮肾炎出现蛋白尿、血尿。

诊断方法概述

自身抗体检测

抗核抗体（ANA）筛查系统性红斑狼疮，抗双链DNA抗体特异性高；类风湿因子和抗CCP抗体诊断类风湿关节炎。

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影像学评估

MRI早期发现关节滑膜炎症（类风湿关节炎）或脑部脱髓鞘病变（多发性硬化），CT检测骶髂关节细微侵蚀（强直性脊柱炎）。

病理活检

皮肤狼疮带试验检测免疫球蛋白沉积，肾活检明确狼疮肾炎分型，唾液腺活检确诊干燥综合征。

功能学检查

神经传导速度测定（格林巴利综合征），甲状腺功能检测（桥本甲状腺炎），葡萄糖耐量试验（1型糖尿病）。

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系统性自身免疫病

系统性红斑狼疮

治疗策略分层

轻症使用羟氯喹联合非甾体抗炎药，中重度需糖皮质激素冲击治疗，难治性病例可选用贝利尤单抗等生物制剂靶向干预B细胞活化因子。

免疫学异常机制

B细胞过度活化产生大量自身抗体，形成免疫复合物沉积于组织，引发炎症反应，与HLA-DR2/DR3基因易感性及紫外线照射等环境诱因相关。

多系统受累特征

表现为面颊部蝶形红斑、光敏感、关节炎等多系统损害，90%患者有关节肿痛，肾脏受累时可出现蛋白尿和血尿，严重者进展为狼疮肾炎。

类风湿性关节炎

类风湿性关节炎

对称性关节病变

典型表现为手、腕等小关节对称性肿胀疼痛，晨僵持续超过1小时，可伴发热、疲劳等全身症状，X线可见关节边缘骨质侵蚀。

特异性抗体检测

70%-80%患者类风湿因子阳性，抗环瓜氨酸肽抗体（抗CCP抗体）具有更高诊断特异性，与关节破坏程度正相关。

阶梯药物治疗

基础用药甲氨蝶呤联合来氟米特，中重度加用TNF-α抑制剂（如阿达木单抗）或IL-6受体拮抗剂（托珠单抗），顽固病例考虑JAK抑制剂。

关节功能保护

早期开展康复训练保持关节活动度，晚期畸形需行滑膜切除或关节置换术，同时需监测药物性肝损伤和间质性肺病等并发症。

强直性脊柱炎

中轴骨骼炎症

特征性表现为骶髂关节炎和脊柱竹节样变，伴夜间腰背痛和晨僵，活动后改善，HLA-B27阳性率达90%，晚期可形成脊柱强直畸形。

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器官特异性自身免疫病

由甲状腺过氧化物酶抗体和甲状腺球蛋白抗体攻击甲状腺组织导致，典型表现为甲状腺功能减退症状如乏力、怕冷、体重增加，治疗需终身服用左甲状腺素钠片（如优甲乐）。

桥本甲状腺炎

通过检测TSH、FT4水平和TPOAb/TGAb抗体确诊，超声显示甲状腺弥漫性低回声改变，必要时行细针穿刺活检。

诊断方法

促甲状腺激素受体抗体刺激甲状腺过度分泌激素，表现为心悸、多汗、突眼等症状，治疗采用抗甲状腺药物（甲巯咪唑）、放射性碘或手术。

格雷夫斯病

需定期监测甲状腺功能，避免高碘饮食，妊娠期患者需维持TSH在2.5mIU/L以下以确保胎儿安全。

管理要点

自身免疫性甲状腺疾病

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炎症性肠病

病变局限于结肠黏膜层，表现为腹泻、便血，治疗首选氨基水杨酸制剂（美沙拉嗪），中重度需用糖皮质激素或生物制剂（英夫利昔单抗）。

溃疡性结肠炎

可累及全消化道，易并发瘘管和狭窄，治疗需免疫抑制剂（硫唑嘌呤）联合生物制剂，顽固病例需手术切除病变肠段。

克罗恩病

虽非典型自身免疫病，但存在抗中性粒细胞胞浆抗体等异常免疫反应，Th1/Th17通路过度激活导致慢性肠道炎症。

免疫特征

发病机制

胰岛β细胞被自身免疫破坏导致胰岛素绝对缺乏，患者依赖外源性胰岛素治疗，需终身监测血糖并调整剂量。

并发症防控

严格控制血糖可延缓视网膜病变、肾病等微血管并发症，需定期筛查眼底和尿微量白蛋白。

诊断标志

检测谷氨酸脱羧酶抗体（GADA）和胰岛细胞抗体（ICA）