基于特征挖掘与SVM集成的基因组缺失变异检测方法的研究与实践.docxVIP

基于特征挖掘与SVM集成的基因组缺失变异检测方法的研究与实践

一、引言

1.1研究背景与意义

在生命科学领域，基因组研究一直处于核心地位。随着科技的飞速发展，人们对基因组的认识不断深入，基因组变异检测成为了揭示生命奥秘、攻克疾病难题以及理解生物进化的关键环节。基因组缺失变异作为一种重要的结构变异类型，在人类疾病研究和生物进化分析中具有不可忽视的作用。

许多严重的人类疾病，如囊性纤维化、某些癌症等，都与基因组缺失变异密切相关。囊性纤维化是一种常见的遗传性疾病，部分病例是由编码CFTR蛋白的3个核苷酸缺失引起的，这一缺失导致CFTR蛋白功能异常，进而引发一系列病理生理变化。在癌症研