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白血病临床诊疗指南（2025版）

一、白血病诊疗基本原则

白血病作为造血系统恶性克隆性疾病，其诊疗需遵循“精准分型-危险分层-个体化治疗-全程管理”的核心路径。临床实践中应整合形态学（M）、免疫学（I）、细胞遗传学（C）、分子生物学（M）及临床特征（C）的“MICM+C”多维度评估体系，结合患者年龄、体能状态（PS评分）、合并症（如HCT-CI评分）等因素制定方案，并通过动态疗效监测（尤其是微小残留病，MRD）调整策略，最终目标是实现长期无病生存（DFS）或治愈。

二、各类型白血病规范化诊断流程

（一）急性髓系白血病（AML）

1.初始评估

-临床表现：需关注贫血（乏力、心悸）、出血（皮肤瘀斑、鼻出血）、感染（发热，以革兰阴性菌为主）及髓外浸润（牙龈增生、皮肤结节、CNS受累）等症状。

-实验室检查：

-血常规：白细胞计数可高（10×10?/L）、低（1×10?/L）或正常，伴不同程度贫血（Hb100g/L）及血小板减少（PLT100×10?/L）。

-骨髓穿刺及活检：骨髓原始细胞≥20%（WHO2022标准），需行细胞化学染色（MPO、特异性酯酶等）鉴别原始细胞来源。

-流式细胞术：检测CD34、CD117、CD13、CD33等髓系抗原，排除淋系标记（如CD19、CD79a）。

-细胞遗传学与分子检测：必检项目包括染色体核型分析（常规G显带）、FLT3-ITD/TKD、NPM1、CEBPA双等位基因突变、RUNX1-RUNX1T1（t(8;21)）、CBFB-MYH11（inv(16)/t(16;16)）、PML-RARA（t(15;17)）等。推荐采用二代测序（NGS）检测ASXL1、TP53、IDH1/2、KIT等突变，以完善危险分层。

2.危险分层（ELN2022标准）

-有利组：NPM1突变（无FLT3-ITD或低等位基因负荷）、CEBPA双等位基因突变、RUNX1-RUNX1T1或CBFB-MYH11伴NPM1野生型。

-中等组：正常核型伴无预后意义突变（如孤立性RUNX1突变）、其他未归类的细胞遗传学异常（如+8）。

-不良组：复杂核型（≥3种异常）、-5/5q-、-7/7q-、TP53突变、FLT3-ITD高等位基因负荷（比值≥0.5）、RUNX1突变（伴复杂核型或年龄60岁）。

（二）急性淋巴细胞白血病（ALL）

1.初始评估

-临床表现：除贫血、出血、感染外，更易出现淋巴结肿大（颈部、腋窝）、肝脾大及中枢神经系统（CNS）浸润（头痛、呕吐、脑膜刺激征）。

-实验室检查：

-骨髓原始淋巴细胞≥20%（WHO2022），形态学（L1/L2/L3）结合流式细胞术鉴别B-ALL（CD19+、CD79a+、CD10±）与T-ALL（CD3+、CD7+、CD5±）。

-分子检测：必检BCR-ABL1（Ph+）、KMT2A（MLL）重排、ETV6-RUNX1（t(12;21)）、iAMP21（21号染色体扩增）等，T-ALL需检测NOTCH1、FBXW7突变及TLX1/3、HOXA过表达。

-CNS评估：所有患者需行腰椎穿刺（LP），脑脊液（CSF）离心涂片找幼稚细胞，≥5个/μL或见原始细胞定义为CNS3级。

2.危险分层

-低危：年龄1-9岁、WBC50×10?/L、ETV6-RUNX1阳性、MRD阴性（诱导第15天骨髓）。

-中危：年龄≥10岁或1岁（除外MLL重排）、WBC50-100×10?/L、t(9;22)（需TKI联合化疗）、iAMP21。

-高危：WBC100×10?/L（T-ALL为25×10?/L）、MLL重排、TP53突变、诱导第15天骨髓原始细胞25%或第33天未达完全缓解（CR）。

（三）慢性髓系白血病（CML）

1.初始诊断

-典型表现为脾大（左肋下可触及）、乏力、盗汗，部分患者因偶然血常规异常（WBC显著升高，以中晚幼粒细胞为主）就诊。

-核心依据：骨髓或外周血中检测到BCR-ABL1融合基因（t(9;22)(q34;q11)，即Ph染色体），推荐RT-PCR定量检测BCR-ABL1转录本（IS比值）。

2.分期

-慢性期（CP）：外周血原始细胞10%，无髓外浸润；

-加速期（AP）：原始细胞10%-19%，或嗜碱性粒细胞≥20%，或PLT100×10?/L（非治疗相关）；

-急变期（BP）：原始细胞≥20%，或髓外原始细胞浸润。

（四）慢性淋巴细胞白血病（CLL）

1.诊断标准

-外周血单克隆B淋巴细胞≥5×10?/L（持续≥3个月），免疫表型