NOTCH2NLC基因与神经元核内包涵体病（NIID）发病机制.ppt

病理诊断金标准08皮肤/组织活检技术活检部位选择通常选取下肢距外踝上方10厘米处皮肤，该区域汗腺和血管内皮细胞核内包涵体检出率高，同时避免影响患者日常活动。标本处理方法活检组织需用4%甲醛固定并石蜡包埋，切片厚度控制在4微米，采用苏木精-伊红(HE)染色可清晰显示嗜酸性核内包涵体。多组织联合检测除皮肤外，脑组织活检可发现神经元和胶质细胞核内包涵体，胃肠黏膜活检也能显示平滑肌细胞核内异常沉积，提高诊断敏感性。核内包涵体超微结构电镜超微结构电子显微镜下可见包涵体由直径10-15nm的随机排列纤维组成，无膜结构包裹，与核仁保持分离状态。免疫组化标记包涵体对p62和泛素抗体呈