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2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、以下哪种产前诊断技术的胎儿丢失风险相对较高？

A.绒毛取样（CVS）

B.羊水穿刺

C.胎儿镜检查

D.无创DNA检测（NIPT）

【答案】：A

解析：本题考察不同产前诊断技术的风险比较。绒毛取样（CVS）孕10-13周采样，因胎盘绒毛膜绒毛与蜕膜组织分离，胎儿丢失风险约1-2%；羊水穿刺孕16-22周采样，风险约0.5-1%；胎儿镜检查创伤最大，风险约1-3%但临床应用较少；NIPT为筛查技术，无胎儿丢失风险。综合比较，CVS的胎儿丢失风险相对较高，答案为A。

2、以下哪项符合产前诊断的医学指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇有吸烟史

C.胎儿性别鉴定需求

D.孕妇体重指数＞30

【答案】：A

解析：孕妇年龄≥35岁属于高龄孕妇，胎儿染色体异常风险显著增加，是产前诊断的明确医学指征。B吸烟史与胎儿异常无直接关联；C我国禁止非医学需要的胎儿性别鉴定；D体重指数超标不构成胎儿异常的直接风险，不属于指征。

3、羊水穿刺术的最佳穿刺孕周是？

A.孕12周左右

B.孕16-22周

C.孕24-28周

D.孕30-34周

【答案】：B

解析：羊水穿刺需在羊水量充足且胎儿相对稳定时进行，孕16-22周羊膜腔有足够羊水，胎儿较小，流产风险较低，是最佳时期。A孕周过早，羊水不足；C、D孕周过晚，羊水减少，胎儿较大，操作难度及流产风险升高。

4、绒毛取样（CVS）的禁忌症是？

A.孕妇年龄35岁

B.孕妇合并严重凝血功能障碍

C.胎儿心脏畸形

D.胎儿染色体异常

【答案】：B

解析：本题考察CVS禁忌症知识点。绒毛取样禁忌症包括：严重凝血功能障碍（如血小板＜50×10?/L）、严重内外科疾病（如急性感染、严重高血压）、生殖道感染等。A选项孕妇年龄35岁是CVS的相对适应症（非禁忌症）；C选项胎儿心脏畸形是CVS的适应症（需进一步诊断）；D选项胎儿染色体异常是CVS的诊断目标，非禁忌症。

5、孕早期胎儿颈项透明层（NT）增厚主要提示的风险是？

A.胎儿染色体异常风险增加

B.胎儿生长发育迟缓

C.胎盘功能不全

D.胎儿肺部发育不良

【答案】：A

解析：本题考察NT检查的意义。NT增厚与21三体综合征等染色体异常密切相关，是孕早期筛查染色体非整倍体的重要指标。其他选项（胎儿生长迟缓、胎盘功能不全、肺部发育不良）与NT增厚无直接关联，因此答案选A。

6、中孕期系统超声筛查（大排畸）的核心目标是？

A.评估胎儿生长发育速度

B.筛查胎儿严重结构畸形

C.检测胎儿染色体非整倍体

D.预测胎儿出生体重及并发症

【答案】：B

解析：本题考察中孕期超声筛查的目的。中孕期（20-24周）超声筛查主要通过多切面观察胎儿主要器官（如心脏、中枢神经系统、四肢等），筛查无脑儿、严重脊柱裂、严重先天性心脏病等致命性结构畸形。A选项“生长发育速度”属于常规超声监测内容，非核心目标；C选项超声无法直接诊断染色体异常，需结合其他遗传学检测；D选项“出生体重预测”非大排畸重点，属于孕期营养监测范畴。

7、关于产前诊断技术，下列哪项不属于主要技术手段？

A.羊水穿刺术

B.绒毛膜取样术

C.遗传咨询

D.无创DNA产前检测

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断技术的定义，正确答案为C。产前诊断技术指直接获取胎儿生物学信息的检测方法，如羊水穿刺（获取羊水细胞）、绒毛膜取样（获取绒毛组织）、无创DNA（孕妇外周血游离胎儿DNA检测）等；遗传咨询是对遗传病风险、诊断结果的解读及生育指导，属于诊断流程的咨询环节，非技术手段。

8、以下哪项属于侵入性产前诊断技术？

A.超声检查

B.无创DNA产前检测（NIPT）

C.羊水穿刺

D.磁共振成像（MRI）

【答案】：C

解析：本题考察侵入性产前诊断技术的概念，正确答案为C。侵入性产前诊断技术需直接接触胎儿或子宫内环境，包括羊水穿刺、绒毛取样、胎儿镜检查等；而超声检查（A）、无创DNA产前检测（B）、磁共振成像（D）均属于非侵入性检查技术，通过影像学或分子生物学方法间接获取信息。

9、以下哪项不属于产前诊断的常规适应症？

A.孕妇年龄≥35岁

B.唐氏综合征筛查高风险

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.孕妇年龄25岁且无不良孕产史

【答案】：D

解析：本题考察产前诊断的适应症，正确答案为D。产前诊断的常规适应症包括高龄孕妇（A，35岁以上）、唐氏筛查高风险（B）、超声异常（C）、有遗传病家族史等；而年龄25岁且无不良孕产史的孕妇属于低风险人群，不属于常规产前诊断适应症。

10、绒毛取样（CVS）的适宜孕周是

A.8-10周

B.10-13周

C.16-22周

D.