2026年产前诊断技术考试题库200道及完整答案（名师系列）.docxVIP

2026年产前诊断技术考试题库200道

第一部分单选题(200题)

1、染色体核型分析的主要应用目的是？

A.检测胎儿染色体结构和数目异常

B.仅筛查胎儿染色体数目异常

C.诊断单基因遗传病

D.评估胎儿心脏结构畸形

【答案】：A

解析：本题考察染色体核型分析的核心功能。核型分析通过显微镜观察染色体形态、数目及结构，可明确检测染色体数目异常（如21三体）和结构异常（如平衡易位、缺失）（A正确）；其不仅筛查数目异常，也检测结构异常（B错误）；单基因遗传病需通过基因芯片或测序诊断，核型分析无法实现（C错误）；评估胎儿心脏结构属于超声检查范畴（D错误）。故正确答案为A。

2、某孕妇羊水穿刺后染色体核型分析结果为47,XX,+21，该结果提示胎儿患有？

A.21三体综合征（唐氏综合征）

B.18三体综合征（爱德华氏综合征）

C.特纳综合征（45,XO）

D.猫叫综合征（5p-综合征）

【答案】：A

解析：核型47,XX,+21表示染色体总数47条，性染色体XX（女性），第21号染色体多一条（+21），符合21三体综合征的核型特征。B选项18三体核型应为47,XX,+18；C选项特纳综合征核型为45,XO（少一条性染色体）；D选项猫叫综合征是5号染色体短臂缺失（del(5p)），属于结构异常。因此，正确答案为A。

3、绒毛取样（CVS）的主要并发症不包括以下哪项？

A.流产风险

B.胎儿肢体畸形

C.母体感染

D.羊水渗漏

【答案】：B

解析：本题考察绒毛取样（CVS）的并发症知识点。CVS主要并发症包括：A选项流产风险（发生率约0.5%-1%）、C选项母体感染（穿刺后局部或宫内感染）、D选项羊水渗漏（因绒毛膜绒毛与羊膜腔相通）。而B选项“胎儿肢体畸形”并非CVS的特异性并发症，CVS穿刺部位在胎盘绒毛膜，不直接损伤胎儿肢体发育，肢体畸形多与染色体异常（如18三体）或环境因素相关，非CVS操作导致。

4、诊断胎儿染色体异常的‘金标准’是？

A.孕妇血清学筛查

B.绒毛取样（CVS）

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.无创DNA产前检测（NIPT）

【答案】：C

解析：本题考察产前诊断金标准知识点。羊水穿刺染色体核型分析通过直接获取胎儿脱落细胞（羊水细胞），进行染色体核型分析，可明确染色体数目及结构异常，是诊断胎儿染色体异常的金标准。A选项血清学筛查为筛查手段，无法确诊；B选项CVS（绒毛取样）虽为有创检查，但核型分析需依赖羊水细胞或绒毛细胞，其结果仍需结合羊水穿刺验证；D选项NIPT为筛查技术，结果阳性需进一步确诊。

5、羊水穿刺的最佳检测孕周通常是？

A.10-14周

B.16-22周

C.24-28周

D.30周以后

【答案】：B

解析：本题考察羊水穿刺的最佳时间知识点。羊水穿刺主要通过抽取羊水进行染色体分析，最佳孕周为孕16-22周，此时羊水量充足，胎儿脱落细胞比例高，操作风险低。A选项10-14周通常为绒毛取样的时间；C、D选项孕周过大，羊水减少，胎儿细胞活力降低，增加操作难度和风险。

6、关于绒毛取样（CVS）与羊水穿刺（羊膜腔穿刺）的比较，以下说法错误的是？

A.CVS取样时间早于羊水穿刺（孕10-13??周vs孕16-22周）

B.CVS的胎儿丢失风险（约1-2%）高于羊水穿刺（约0.5-1%）

C.两者均需通过超声引导下经腹穿刺获取样本

D.羊水穿刺的样本为胎儿羊水细胞，CVS样本为胎盘绒毛组织

【答案】：B

解析：本题考察CVS与羊水穿刺的关键区别。CVS的胎儿丢失风险（约1-2%）确实高于羊水穿刺（约0.5-1%），B选项错误描述为“低于”。A正确，CVS取样时间更早；C正确，两者均需超声引导确保安全；D正确，样本来源分别为绒毛组织和羊水细胞。故正确答案为B。

7、无创DNA产前检测（NIPT）的主要筛查目标是？

A.21三体综合征（唐氏综合征）

B.先天性心脏病

C.苯丙酮尿症

D.特纳综合征（45,XO）

【答案】：A

解析：本题考察NIPT的检测对象。NIPT通过孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）检测，主要筛查常见的染色体数目异常，其中21三体综合征（唐氏综合征）是最常见的需筛查的染色体疾病，检出率高且临床需求明确。B选项先天性心脏病属于结构畸形，NIPT无法筛查；C选项苯丙酮尿症是单基因病，需基因检测确诊；D选项特纳综合征虽为染色体异常，但NIPT对性染色体异常的检出率低于常染色体三体，且题目强调“主要筛查目标”，故正确答案为A。

8、羊水穿刺进行染色体核型分析的最佳孕周是？

A.8-10周

B.12-14周

C.16-22周

D.24-28周

【答案】：C

解析：本题考察羊水穿刺的采样时机，正确答案为