优质课公开课课时37必修2 第5章第3节 人类遗传病课件.pdf

学习目标

1.举例说出人类遗传病的主要类型。

2.简述人类遗传病主要的检测和预防方法。

3.基于对遗传病的特点和危害的认识，能够运用遗传学知识和现

代化科技手段提出检测和预防遗传病的措施，建立正确的生育观。

【问题探讨】

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖

相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。

研究还发现，如果向ob基因突变的肥胖小鼠注射

瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。

思考

1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？

人的胖瘦是由多种原因造成的，有的肥胖病可能是由遗传

物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况

下，肥胖是由于遗传物质和营养过剩共同作用的结果。

思考

2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提

法的依据吗？你同意这种观点吗？

这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律；因为

人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角

度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。

然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引

起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。

判断下列四个案例是否为遗传病：

•案例一：由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿。

不是家族性疾病不等同于遗传病。

•案例二：一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白

内障。

不是先天性疾病不等同于遗传病。

•案例三：父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征

的孩子。是不携带致病基因的个体也可能患有遗传病，

如染色体异常遗传病。

•案例四：一位患有抗维生素D佝偻病的男性患者，他的女儿全都患有抗维

生素D佝偻病。

是由致病基因决定的是遗传病。

一、人类常见遗传病的类型

（一）人类遗传病的概念

遗传物质

人类遗传病通常是指由_________改变而引起的人类疾病。

易错警示：

①家族性疾病不一定是遗传病；

②先天性疾病不一定是遗传病；

③携带致病基因的不一定患病；

④不携带致病基因也可能患病。

（二）人类遗传病的类型

染色体异常遗传病

1.单基因遗传病发

病

率

单基因遗传病比

类型2.多基因遗传病较

图

3.染色体异常遗传病

多基因遗传病

群体发病率：多基因遗传病比较高。

1.单基因遗传病

一对

（1）概念:受_