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《人体疾病易感DNA多态性检测基因芯片》修订

编制说明

一、工作简况

（一）任务来源

本标准修订任务来源于全国生物芯片标准化技术委员会（SAC/TC421）。根据该委员会

2025年1月发布的《关于2024年推荐性标准复审结论的通知》，GB/T《人体疾病易感DNA

多态性检测基因芯片》[GB/T29889-2013]（以下简称“原标准”）的复审结论为“修订”。

本标准修订工作由全国生物芯片标准化技术委员会归口管理。

（二）起草单位

原标准起草单位包括：博奥生物集团有限公司、山西省肿瘤医院、宁夏医科大学附属

总院。

本次标准修订工作由博奥生物集团有限公司、北京博奥颐和泽康科技有限公司负责主

持修订工作，由北京博奥晶典生物技术有限公司、中国人民解放军总医院第二医学中心、北

京大学第三医院、江苏省人民医院、北京拉索生物科技有限公司共同组成标准起草工作组。

（三）主要工作过程

1、技术研究（2025年1月-2月）：起草工作组系统收集并分析了原标准自发布实施以来的

应用反馈、行业现状及存在的问题。重点研究了近年来在基因组学、生物信息学、芯片技术、

遗传咨询等领域的技术进展，特别是与多态性位点选择、芯片制备要求相关的新技术和新规

范，为标准修订提供了技术依据。

2、修订原标准（2025年3月）：在充分技术研究和调研的基础上，工作组召开了内部研讨

会，明确了保留原标准的结构，重点修订了检测位点和芯片要求，形成了标准征求意见稿草

案。

3、标准草案验证（2025年4月-8月）：将形成的标准草案分发给参与起草的单位实验室进

行内部验证。验证内容主要包括：采用草案规定的技术流程和质量控制指标来制备人体疾病

易感DNA多态性检测基因芯片并进行芯片检测，评估新修订条款的可操作性、检测结果的准

确性和重复性。验证结果良好，表明修订后的草案科学、可行。

4、征求意见稿形成（2025年9月至今）：根据草案验证结果和专家初审意见，对标准文本

和编制说明进行了修改和完善，最终形成本次提交的《人体疾病易感DNA多态性检测基因芯

片》国家标准征求意见稿及编制说明。

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（四）标准主要起草人及其做的工作

1、博奥生物集团有限公司：作为项目负责单位，负责总体策划、组织协调标准修订工作；

2、北京博奥颐和泽康科技有限公司：负责技术内容研究，主导检测位点、芯片要求等核心

章节的修订，以及对芯片修订后的关键技术指标进行验证；

3、北京博奥晶典生物技术有限公司、北京拉索生物科技有限公司：负责提供芯片生产商视

角的反馈，参与芯片研制技术流程、质量控制指标的验证；

4、中国人民解放军总医院第二医学中心、北京大学第三医院、江苏省人民医院：负责提供

临床应用视角的反馈，参与样本验证实验及结果评估。

二、标准编制原则和确定标准主要内容的依据

（一）标准的编写

1、标准引用

本标准规范性引用了GB/T27990《生物芯片基本术语》、ISO15189、ISO/IEC17025等标

准、准则，确保标准编写的规范性和一致性。

2、实际科研和检测工作经验

修订内容充分吸纳了各起草单位在科研、产品开发和临床检测实践中积累的经验，特

别是对检测过程中易出现问题的环节进行了细化。

（二）提出本标准的依据

随着精准医疗的快速发展，基于基因芯片的疾病易感性检测在科研和健康服务中的应

用日益广泛。原标准的部分技术指标已无法完全适应技术发展和市场需求，主要体现在：位

点选择策略需更新、芯片质量控制体系需完善。本次修订旨在解决这些问题，提升检测的准

确性、可靠性和规范性，引导行业健康发展，保护消费者权益。

（三）制定本标准的基础

修订工作建立在坚实的科学和实践基础之上：①人类基因组计划及后续大型基因组学

研究（如UKBiobank等）提供了丰富的多态性位点与疾病关联证据；②国内多家机构多年

来的技术积累和大量检测数据；③原标准实施过程中收集的反馈意见。

（四）实验内容

在草案验证阶段，北京博奥颐和泽康科技有限公司、北京博奥晶典生物技术有限公司和

北京拉索生物科技有限公司对修订后的关键指标进行了实验验证，包括：

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