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甲状旁腺功能减退症性骨病诊疗指南

甲状旁腺功能减退症性骨病（以下简称甲旁减骨病）是因甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或作用缺陷导致的代谢性骨病，核心特征为低钙血症、高磷血症及骨代谢异常。其发病机制涉及钙磷代谢紊乱、骨转换失衡及矿化异常，临床表现多样，需结合实验室检查、影像学评估及骨组织学证据进行综合诊断，治疗需个体化调整以维持钙磷平衡、改善骨质量并预防并发症。

一、病因与病理生理

甲旁减骨病的根本病因是PTH绝对或相对缺乏。原发性甲旁减最常见于甲状腺或甲状旁腺手术损伤（占60%-70%），尤其是甲状腺全切除术或多次颈部手术史患者；其次为自身免疫性疾病（如多腺体自身免疫综合征Ⅰ型，与AIRE基因突变相关）；先天性甲旁减多因甲状旁腺发育缺陷（如DiGeorge综合征，22q11.2微缺失）或PTH合成障碍（如PTH基因突变导致前体激素加工异常）。继发性甲旁减可见于严重低镁血症（镁离子是PTH分泌的必需辅因子，血镁＜0.4mmol/L时PTH分泌受抑）或PTH抵抗（如假性甲旁减，因GNAS基因缺陷导致PTH受体信号传导障碍）。

PTH缺乏时，肾脏1α-羟化酶活性降低，1,25-二羟维生素D（1,25-(OH)?D）合成减少，肠道钙吸收下降；肾小管对钙的重吸收减少（但因低钙血症刺激近端肾小管钙通道，实际尿钙排泄可能正常或降低），磷重吸收增加，导致低钙血症与高磷血症。低钙血症刺激神经