2025临床实践指南：Gorlin综合征基底细胞癌管理解读 (1)课件.pptx

2025临床实践指南：Gorlin综合征基底细胞癌管理解读精准诊疗，全程守护

目录第一章第二章第三章Gorlin综合征概述流行病学与诊断标准基底细胞癌临床特点

目录第四章第五章第六章治疗原则与方案综合管理与随访护理与患者支持

Gorlin综合征概述1.

定义与核心特征罕见遗传性肿瘤综合征：Gorlin综合征（基底细胞痣综合征）是一种常染色体显性遗传病，以多发性基底细胞癌、颌骨囊肿及骨骼异常为典型表现，发病率约为1/57000，具有显著的家族聚集性。诊断三联征：临床诊断需结合皮肤多发性基底细胞癌（尤其是青春期前发病）、颌骨角化囊肿及手掌/足底角化小窝三大核心特征，约80%患者同时存在颅内钙化（如