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原发性膀胱输尿管反流：基因探秘与影像诊断策略剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

原发性膀胱输尿管反流（PrimaryVesicoureteralReflux，VUR）是一种较为常见的肾脏和泌尿道先天畸形，指尿液逆向向上反流至输尿管和肾脏，其发病与输尿管膀胱连接处发育异常有关。在一般儿童中，原发性VUR发病率约为1%-2%，但尿路感染患儿经检查30%-40%均合并有原发性VUR。

VUR对患者健康存在严重危害。患儿主要表现为反复的尿路感染，其肾脏较易受损形成肾瘢痕，严重时出现反流性肾病（RefluxNephropathy，RN）、高血压和终末期肾病（End-StageRenalDisease，ESRD）。其中相当一部分患儿在成年之后出现持续性高血压，还有5%-10%因RN最终走向ESRD。按照VUR患者反流轻重程度的不同，依次分为I-V级，I-II级属低级别反流，Ⅲ-V级属高级别反流。随着年龄的增长，部分原发性VUR有自愈的趋势，但高级别VUR自愈率较低，对肾脏的影响较大。

原发性VUR是一种遗传性疾病，具有种族差异性、遗传异质性等特点。近三十年来，国外学者开展了大量研究，试图找到该病的致病易感基因，从基因水平揭示其发病机制，以协助临床诊断和治疗，为疾病的干预找到新的靶点。然而，迄今为止尚没有被国际一致