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致心律失常性右室心肌病诊疗指南(2025年版)

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以右心室心肌进行性被纤维脂肪组织替代为特征的遗传性心肌病，主要临床表现为室性心律失常、心源性猝死（SCD）及右心或全心功能衰竭。其发病与桥粒蛋白基因突变密切相关，好发于青年及运动员群体，是青少年SCD的重要病因之一。以下从病因与发病机制、临床表现、诊断标准、危险分层及管理策略等核心环节展开系统阐述。

一、病因与发病机制

ARVC具有显著的遗传倾向，约50%-60%的患者存在致病性基因突变，其中90%以上涉及桥粒相关基因，包括plakophilin-2（PKP2，最常见，占30%-50%）、desmo