原创力文档分子诊断进展08基因检测技术多基因panel检测可同时筛查MEN1、VHL、SDHB等遗传易感基因，对家族性神经内分泌肿瘤的诊断率提升至70%以上，尤其适用于多发性内分泌腺瘤病1型患者。能全面检测ATRX/DAXX等预后相关基因变异，为胰腺神经内分泌肿瘤的分子分型提供依据，指导靶向治疗选择。通过血液样本检测肿瘤特异性突变，动态监测治疗反应和耐药机制，特别适用于无法获取组织标本的晚期患者。全外显子测序循环肿瘤DNA分析表观遗传学分析DNA甲基化谱检测可区分胰腺神经内分泌瘤（PanNET）与神经内分泌癌（PanNEC），甲基化水平与肿瘤分级呈显著相关性，G3级肿瘤呈现高度甲基
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