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心肌病诊疗指南

一、心肌病分类与核心病理生理特征

心肌病是一组以心肌结构或功能异常为特征的异质性疾病，不包括由高血压、冠心病、心脏瓣膜病等明确病因引起的心肌病变。根据2013年世界心脏联盟（WHF）分类标准，结合临床实践，主要分为以下五型：

1.扩张型心肌病（DilatedCardiomyopathy,DCM）

以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为核心特征，占心肌病总数的50%-60%。病理机制涉及心肌细胞凋亡、纤维化及细胞外基质重构，约30%-50%存在遗传背景（如TTN、LMNA、DES等基因突变）。

2.肥厚型心肌病（HypertrophicCardiomyopathy,HCM）

以左心室心肌非对称性肥厚（室间隔为主）、心室腔缩小为特征，射血分数（LVEF）常≥50%。约60%-70%由肌节蛋白基因突变（如MYH7、MYBPC3）引起，部分患者存在左心室流出道梗阻（LVOTO）。

3.限制型心肌病（RestrictiveCardiomyopathy,RCM）

以心室壁僵硬度增加、舒张功能严重受损为核心，收缩功能多保留。原发性RCM少见（如心肌淀粉样变、结节病），继发性多由系统性疾病（如系统性硬化症、血色病）累及心肌所致。

4.致心律失常性右室心肌病（ArrhythmogenicRightVentricularCard