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小儿脊髓性肌萎缩症诊疗指南

小儿脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一类由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变导致的常染色体隐性遗传病，以脊髓前角运动神经元变性、进行性骨骼肌萎缩和无力为核心特征。该病是儿童致死性神经肌肉病的常见原因之一，早期识别、精准分型及规范干预对改善预后至关重要。以下从临床特征、诊断路径、治疗策略及长期管理四方面系统阐述诊疗要点。

一、临床特征与分型

SMA的临床表型高度异质，主要依据发病年龄及运动功能进展分为4型（Ⅰ-Ⅳ型），儿童患者以Ⅰ-Ⅲ型为主。

（一）Ⅰ型（婴儿型，Werdnig-Hoffmann病）

占