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小儿遗传性消化系统疾病诊疗指南

一、遗传性胰腺疾病诊疗要点

（一）囊性纤维化（CysticFibrosis,CF）

囊性纤维化是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病，由CFTR基因突变导致氯离子通道功能障碍，累及多系统，消化系统表现为胰腺外分泌功能不全（PEI）、胎粪性肠梗阻（MI）及肝胆病变。

临床表现：

-新生儿期：约15%-20%患儿以胎粪性肠梗阻为首发症状，表现为出生后48小时无胎便排出、腹胀、呕吐，腹部X线可见“肥皂泡征”。

-婴幼儿期：胰腺外分泌功能不全（约85%患儿）导致脂肪泻（恶臭、油滴样便）、体重增长缓慢、脂溶性维生素（A/D/E/K）缺乏（夜盲、