小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗指南(2025年版).docx

小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊疗指南(2025年版)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是由于G6PD基因突变导致酶活性降低或功能缺陷，引起红细胞抗氧化能力下降，在氧化应激条件下发生溶血的遗传性疾病。本病为X连锁不完全显性遗传，男性发病率显著高于女性，女性多为杂合子携带者，部分可表现临床症状。我国南方地区（如广东、广西、海南、云南等）为高发区，人群携带率约3%-15%，北方地区相对少见。以下从病因与发病机制、临床表现、诊断、治疗及长期管理等方面系统阐述诊疗要点。

一、病因与发病机制

G6PD基因位于X染色体长臂2区8带（Xq28），目前已发现超过200种致病突变，其中中国人常见