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小儿遗传性球形红细胞增多症诊疗指南

小儿遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis，HS）是因红细胞膜骨架蛋白遗传性缺陷导致的溶血性贫血，以球形红细胞增多、红细胞渗透脆性增高、脾破坏加速为特征。本病为儿童期常见遗传性溶血性疾病，发病率约1/2000～1/5000，男女无显著差异。以下从病理机制、临床表现、诊断要点及规范化治疗等方面系统阐述诊疗核心内容。

一、病理机制与遗传特征

HS的核心病理是红细胞膜骨架蛋白缺陷，导致膜稳定性下降。红细胞膜由脂质双层和膜骨架（血影蛋白、肌动蛋白、锚蛋白等）组成，膜骨架通过锚蛋白（ankyrin）、带3蛋白（band3）等与