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小儿主动脉瓣狭窄诊疗指南

一、疾病概述

小儿主动脉瓣狭窄（PediatricAorticValveStenosis，PAVS）是儿童时期常见的先天性心脏病之一，占先天性心脏病的3%-6%，以瓣膜型狭窄最常见（约占70%-80%），其次为瓣下型（约15%）和瓣上型（约5%）。其核心病理机制为左心室流出道血流受阻，导致左心室后负荷增加，长期可引发心肌肥厚、心功能不全甚至猝死。本病病因以先天性发育异常为主，胚胎期主动脉瓣叶（通常为三叶瓣）发育障碍（如二叶瓣、单叶瓣、三叶瓣交界融合或增厚）是主要原因，部分与遗传因素相关（如NOTCH1基因突变）；获得性病因罕见，可见于风湿热或感染性心内膜炎