新生儿遗传病筛查试题及答案2025年新版.docxVIP

新生儿遗传病筛查试题及答案2025年新版

一、单项选择题（每题1分，共20题）

1.2025年版《新生儿疾病筛查技术规范》中，推荐的核心筛查病种不包括以下哪项？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.脊髓性肌萎缩症（SMA）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

答案：C（2025年版核心病种仍以PKU、CH、G6PD、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）为主，SMA为部分地区扩展筛查项目）

2.新生儿疾病筛查血样采集的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生72小时后至7天内，哺乳至少6次

C.出生后48小时内

D.出生后10天内

答案：B（确保新生儿充分哺乳，避免初乳期代谢物质浓度波动影响结果）

3.串联质谱技术（MS/MS）在新生儿筛查中主要用于检测？

A.氨基酸代谢病和脂肪酸氧化障碍

B.甲状腺激素水平

C.血红蛋白异常

D.听力损伤

答案：A（MS/MS可同时检测多种氨基酸、酰基肉碱，筛查苯丙酮尿症、枫糖尿症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等）

4.先天性甲状腺功能减低症筛查的主要检测指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.游离甲状腺素（FT4）

C.甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

D.三碘甲状腺原氨酸（T3）

答案：A（TSH是CH筛查的首选指标，TSH升高提示可能存在原发性甲状腺功能减低）

5.新生儿听力筛查初筛未通过者，应在出生后多久进行复筛？

A.3天内

B.42天内

C.3个月内

D.6个月内

答案：B（2025年规范明确初筛未通过者需在42天内完成复筛，复筛未通过者转听力诊断）

6.关于G6PD缺乏症筛查，以下说法错误的是？

A.筛查方法包括荧光斑点试验和定量检测

B.阳性结果提示患儿存在溶血风险

C.筛查阳性者需避免接触蚕豆及氧化性药物

D.筛查阴性可完全排除G6PD缺乏症

答案：D（部分变异型G6PD缺乏症可能因酶活性未完全缺失出现假阴性，需结合临床及基因检测）

7.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的核心指标是？

A.17-羟孕酮（17-OHP）

B.皮质醇（COR）

C.促肾上腺皮质激素（ACTH）

D.雄烯二酮（A2）

答案：A（17-OHP是CAH筛查的主要指标，尤其21-羟化酶缺乏型占CAH的90%以上）

8.新生儿筛查血样滤纸需在采集后多久内递送实验室？

A.24小时

B.48小时

C.72小时

D.1周

答案：C（血样应在72小时内送达，避免长时间暴露导致代谢物降解）

9.以下哪项不属于新生儿筛查阳性病例的召回原则？

A.接到阳性报告后24小时内通知家长

B.优先通过电话、短信等快速方式联系

C.仅需通知一次，未回应者视为放弃

D.记录召回过程及家长反馈

答案：C（需多次召回，必要时入户随访，确保所有阳性病例得到追踪）

10.串联质谱检测中，C8/C10比值升高最可能提示哪种疾病？

A.中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD）

B.短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD）

C.长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（LCAD）

D.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）

答案：A（MCAD患者C8（辛酰肉碱）显著升高，C8/C10比值2为典型特征）

11.苯丙酮尿症患儿确诊的金标准是？

A.新生儿筛查血苯丙氨酸（Phe）浓度

B.尿蝶呤谱分析

C.血Phe/酪氨酸（Tyr）比值2.5

D.苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因检测

答案：D（基因检测可明确PAH基因突变类型，区分经典型与四氢生物蝶呤缺乏型）

12.听力筛查中，自动听性脑干反应（AABR）主要检测的是？

A.外耳功能

B.中耳功能

C.耳蜗及听神经功能

D.中枢听觉通路功能

答案：C（AABR通过记录听神经及脑干的电活动，评估耳蜗至脑干段的听觉传导）

13.新生儿筛查信息管理系统需至少保存数据多少年？

A.5年

B.10年

C.15年

D.20年

答案：B（2025年规范要求筛查数据保存至少10年，涉及隐私的需加密存储）

14.以下哪种情况会导致TSH筛查假阳性？

A.母亲妊娠期甲状腺功能亢进

B.新生儿出生时窒息

C.血样采集后冷藏保存

D.早产儿出生后立即采血

答案：D（早产儿出生后TSH可能生理性升高，需延迟至哺乳6次后采样）

15.G6PD缺乏症患儿急性溶血发作时，首要处理措施是？

A.输注浓缩红细胞

B.碱化尿液防止肾损伤

C.停用氧化性药物

D.补充叶酸

答案：C（立即去除诱因是控制溶血的关键，严重贫血时再考虑输血）

16.扩展新生儿筛查（ENS）中，通过二代测序（NGS）检测的疾病不包括？

A.脊髓性肌萎缩症（SMA）

B.杜氏肌营养不良（DMD）

C.囊性纤维化（C