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6例Noonan综合征患者临床特征与治疗效果的深度剖析

一、引言

1.1Noonan综合征概述

Noonan综合征（Noonansyndrome，NS），又称翼状颈综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，多系统受累是其显著特点。1962年，美国儿科心脏病学家杰奎琳?努南首次发现并命名了该疾病。

NS的发病与人体的Ras-MAPK信号通路密切相关，截至目前，已有16种基因的变异被证实与NS的发病相关，其中PTPN11是中国NS患者最常见的致突变基因。在活产新生儿中，NS的发病率为1/2500-1/1000，男女均可发病，家族性病例约占30%，其余多