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巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血

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概述

定义

病因

发病机制

临床表现

试验室检验

判别诊疗

治疗

巨幼细胞性贫血

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定义

巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)

是脱氧核糖核酸(DNA)合成生物化学障碍及DNA复制速度减缓所致疾病。通常是缺乏叶酸、维生素B12所引发营养性大细胞贫血。

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病因

1.摄入不足

2.需要量增加

3.吸收不良：胃肠道疾病、药品干扰和内因子抗体形成（恶性贫血）

4.代谢异常：肝病、一些抗肿瘤药品影响

5.利用障碍：嘌呤、嘧啶本身合成异常或化疗药品影响等。

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营养性巨幼红细胞性贫血

发病机制

VitB12↓

叶酸↓

RBC核发育落后于细胞浆

RBC体积变大

巨幼红细胞

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营养性巨幼红细胞性贫血

临床表现

长(long)

呆(dull)

巨(huge)

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营养性巨幼红细胞性贫血

长

2/3为6~12月，2岁后少见。

病程长，起病迟缓

长久母乳喂养

蔬菜烹煮时间过长

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营养性巨幼红细胞性贫血

呆

普通表现

虚胖

毛发稀疏

发黄

轻至中度贫血

精神神经症状

呆滞、反应迟钝

不呆痴呆

震颤

血液系统：肝、脾、淋巴结肿大。

消化系统：厌食、腹泻等。

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营养性巨幼红细胞性贫血

巨（试验室检验）

血象

呈大细胞性贫血

红细胞大小不等、出现巨大红细胞

正常红细胞

巨红细胞

巨红细胞

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试验室检验

血象:中性粒细胞变大，有分叶过多现象。

骨髓:原红、早幼红相对多,各期幼红细胞巨幼变(巨)

生化试验：

血清VitB12＜100ng/ml(74pmol/L)VitB12缺乏

血清叶酸＜6.8nmol/L(3ng/ml)叶酸缺乏

红细胞叶酸＜227nmol/L(100ng/ml)

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营养性巨幼红细胞性贫血

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正常外周血RBC形态

正常红细胞大小较为一致，直径6~9um在各种贫血时，红细胞可出现大、小不一。直径10um为大红细胞，15um为巨红细胞。

正常杆状核或分叶核粒细胞直径为10-15um

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营养性巨幼红细胞性贫血

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MA血象：红细胞大小不均，易见大红细胞、巨红细胞、椭圆形红细胞。一个分叶过多中性粒细胞。可见高色素性大红细胞、中心淡染区消失。

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MA血象：双核巨晚幼红细胞、含一个Howell-Jolly小体，嗜多色性红细胞中有一个Cabot环。易见高色素性红细胞、椭圆形红细胞。

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MA血象：可见巨中幼红细胞和巨晚幼红细胞。红细胞大小不等，易见大红细胞、巨红细胞。

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营养性巨幼红细胞性贫血

试验室检验

骨髓

增生显著活跃，以红系增生为主

骨髓中出现较多巨幼红细胞

各期幼红细胞均出现巨幼变(megaloblastictransformation)

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营养性巨幼红细胞性贫血

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营养性巨幼红细胞性贫血

营养不良性大细胞型贫血骨髓象

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MA骨髓象：有核细胞增生显著活跃

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MA骨髓红系增生显著，巨幼变（胞体大、核浆发育不平衡“核幼浆老”）

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MA骨髓象：巨中幼红细胞，胞体巨大、核染色质疏松呈细颗粒状。粒系也可巨幼变，巨中性晚幼粒细胞，胞体较大、核染色质疏松。

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MA骨髓象：巨中幼红细胞和巨中性晚幼粒胞体较大、核染色质疏松，巨晚幼红细胞中含5个Howell-Jolly小体。

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MA骨髓象：巨早幼红细胞和巨中幼红细胞增多，巨晚幼红细胞胞浆中有4个Howell-Jolly小体。

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MA骨髓象：早、中、晚个阶段巨幼红细胞增多，可见核分裂巨幼红细胞。