男性假两性畸形疾病防治指南解读_20260322_232631.docx

研究报告

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男性假两性畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义与分类

(1)男性假两性畸形，也称为假性性腺发育不全，是一种临床较为罕见的内分泌疾病。这种疾病主要发生在出生后的婴幼儿和儿童期，是由于性染色体异常或性激素分泌异常导致的外生殖器发育异常。据统计，全球男性假两性畸形的发病率约为1/5000至1/4000。根据其性染色体异常类型，男性假两性畸形可分为两种主要类型：45,X/46,XY型（Klinefelter综合征）和46,XX型（Swyer综合征）。其中，45,X/46,XY型占所有男性假两性畸形的90%以上。

(2)在45,X/46,XY