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研究报告

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镰状细胞疾患疾病防治指南解读

一、镰状细胞疾患概述

1.疾病定义及流行情况

(1)镰状细胞疾患（SickleCellDisease，简称SCD）是一种由于血红蛋白基因突变导致的遗传性血液病。该疾病在全球范围内广泛流行，尤其在非洲、地中海地区以及南美洲等地区具有较高的发病率。据统计，全球约有3000万患者，其中约70%分布在撒哈拉以南非洲地区。在中国，镰状细胞疾患的发病率约为1/1000，患者主要集中在南方地区。

(2)镰状细胞疾患的主要病理生理机制是血红蛋白β链的第6位氨基酸发生突变，导致血红蛋白分子在低氧环境下发生构象改变，形成镰状红细胞