脊髓性肌萎缩症的新生儿筛查研究进展2026.docxVIP

脊髓性肌萎缩症的新生儿筛查研究进展2026

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种由于脊髓前角α-运动神经元退化变性，导致肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传性神经肌肉病，常伴有呼吸、消化和骨骼等多系统损害，具有高致残率和致死率，位居2岁以下儿童致死性遗传病的前位；临床上以运动神经元存活基因1（survivalmotorneuron1，SMN1；在线人类孟德尔遗传数据库编号600354）缺失和/或微小变异导致的5q-SMA类型最为常见［1-2］。因此，通常指的SMA即此类型。目前，全球存活新生儿SMA的发病率为1/10000~1/6000，携带者频率为1/50～l/35，携带率具有地域和种族差异性［1，3］。由于SMA严重的疾病危害和早期干预尤其是症状前治疗对改善预后的有益效果，SMA已成为全球先天性遗传性疾病新生儿筛查的重要关注病种。新生儿SMA筛查主要通过分子生物学方法检测SMN1是否存在缺失变异，有效的SMA筛查策略有助于疾病早期诊断和症状前治疗，并为遗传咨询和家庭规划提供科学依据，也有利于减轻疾病负担和社会压力。现对SMA概况和新生儿筛查研究进展进行综述，以进一步提升临床对SMA的认识，并为国内开展大规模新生儿SMA筛查提供依据。

一?、SMA疾病概述

SMA遗传学与临床特点：SMA为一种常染色体隐性遗传