先天性膈畸形多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

PAGE

1-

先天性膈畸形多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.先天性膈畸形的定义和分类

先天性膈畸形是指在胚胎发育过程中，膈肌发育不全或异常，导致膈肌位置、形态或功能异常的先天性疾病。该疾病在新生儿中的发病率约为1/2000至1/4000，男女比例约为1:1。根据膈肌发育异常的程度和表现，先天性膈畸形可分为多种类型，主要包括膈肌缺如、膈肌裂孔、膈肌膨出和膈肌膨出伴肺发育不良等。

膈肌缺如是最严重的类型，表现为膈肌完全缺失，常伴有其他器官的发育异常，如心脏、肝脏等。此类患者往往在出生后不久即出现呼吸困难、紫绀等症状，病情危重，需要及时进行手术治