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希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南2026

希特林蛋白缺乏症是一种累及肝脏、神经等多个脏器，甚至导致死亡的遗传代谢性疾病。为加深对该病的认识，提高我国相关领域的医师对该病的诊疗和规范化管理水平，特制订“希特林蛋白缺乏症诊断、治疗和管理指南”，主要基于当前可获得的临床证据，对希特林蛋白缺乏症的诊断、治疗和管理相关的8个临床问题提供了相应的参考意见。

表1?推荐分级的评估、制定与评价证据质量与推荐强度分级

希特林蛋白缺乏症的诊断

【临床问题1】如何早期识别希特林蛋白缺乏症？

【推荐意见1.1】新生儿筛查发现瓜氨酸升高，或新生儿期至婴儿期出现迁延性、迟发性黄疸，并伴有大便颜色浅淡等胆汁淤积的症状，应考虑希特林缺陷导致的新生儿胆汁淤积症（NICCD）（1B）。

【推荐意见1.2】

儿童期出现血脂异常、身体发育迟缓，或伴有偏好高蛋白和低碳水化合物的饮食习惯，应考虑希特林缺陷导致的生长迟缓和血脂异常（FTTDCD）（1A）。

【推荐意见1.3】青春期至成人出现肝脂肪变性和急性脑病，同时伴有血氨及瓜氨酸水平升高，应考虑青少年及成人希特林蛋白缺乏症（AACD）（1C）。

【临床问题2】诊断希特林蛋白缺乏症需要做哪些检查？

【推荐意见2】对于新生儿至婴儿期出现胆汁淤积症状，儿童期出现血脂异常、体格发育迟缓或伴有喜食高蛋白和低碳水化合物的饮食偏好，以及在青春期之后出现肝脂肪变性和急性脑病，血氨及