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性发育差异管理临床实践指南2026

性发育差异（Differencesofsexdevelopment,DSD）是指染色体、性腺和解剖学性别特征与典型的男性或女性发育不一致的先天性状况。本临床实践指南为DSD个体在整个生命周期的诊断和管理提供了基于证据的建议。指南由一个多学科专家委员会制定，成员包括儿科内分泌学、成人内分泌学、泌尿外科、妇产科、精神病学和心理学的专家。委员会对文献进行了系统性回顾，并采用推荐分级的评估、制定与评价（GradingofRecommendations,Assessment,Development,andEvaluation,GRADE）系统来评估推荐强度和证据质量。所涉及的关键领域包括对具有非典型外生殖器婴儿的初始管理、诊断方法、激素治疗、外科干预、性腺肿瘤风险评估、生育力保存以及从儿科到成人护理的过渡。本指南整合了国际最佳实践与日本独特的社会文化、医疗保健和法律背景，旨在优化DSD管理，提高对DSD个体的临床护理水平，同时承认在DSD管理的诸多方面尚缺乏高质量证据。

关键词：性发育差异，性别指定，激素替代疗法，共同决策，心理支持

要点

●?指南倡导贯穿整个生命周期的、个体化、多学科的DSD照护，并纳入共同决策。

●?涉及的关键主题包括性别指定、诊断评估、激素治疗、手术、肿瘤风险和生育力保存。

●?指南特别强调心理社会照护，旨在不断