染色体核型分析与CNV-seq联合检测在高龄孕妇产前诊断中的价值研究.pdfVIP

··MedicalLaboratoryScienceandClinics,2025,Vol.36,No.11医学检验与临床2025年第36卷第11期

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doi:10.3969/j.issn.1673-5013.2025.11.015

染色体核型分析与CNV-seq联合检测在高龄孕妇产前

诊断中的价值研究

雷金兰唐凤霞班少雯陈洁梁栋

（梧州市妇幼保健院优生遗传实验室，广西梧州543000）

[摘要]目的：本研究旨在评估羊水染色体核型分析与基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合应用在高龄孕妇产前

诊断中的临床意义。方法：回顾性分析2021年1月-2023年10月在梧州市妇幼保健院做产前诊断的530例高龄孕妇，

同时进行羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq检测。结果：两种方法联合检测异常检出率为18.7％（99/530），其中

69例为两种方法共同检出（以非整倍体为主），22例核型正常但CNV-seq检出微缺失或重复（＜5Mb），8例核型分析

异常但CNV-seq未检出（低比例嵌合体和易位）。结论：染色体核型分析在检测低比例嵌合和平衡易位方面更具优势，

而CNV-seq能够识