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儿童先天性肾上腺皮质增生症总结2026

一、病因与病理生理

疾病概况

全称先天性肾上腺皮质增生症，为常染色体隐性遗传，新生儿发病率1/20000～1/16000，本质是肾上腺皮质激素合成酶缺陷。

肾上腺结构

球状带合成醛固酮，束状带合成皮质醇，网状带合成性激素。

核心病理生理

酶缺陷导致皮质醇、醛固酮合成受阻，前体物质堆积，负反馈减弱使ACTH升高，肾上腺皮质增生。

雄激素增多导致女性男性化，醛固酮不足引发失盐、肾素活性升高。

常见类型

21羟化酶缺乏最常见，占90%～95%；其次为11β羟化酶缺乏，其余类型少见。

二、临床表现

21羟化酶缺乏症

单纯男性化型：酶不完全缺乏，雄激素增高，无失盐，女孩假两性畸形，男孩假性性早熟，共同表现为生长快、骨龄超前、色素沉着。

失盐型：酶完全缺乏，伴严重失盐、低钠高钾、脱水休克，男孩易漏诊，女孩出生畸形易识别。

非典型型：酶轻微缺乏，儿童或青春期发病，症状轻，女孩月经异常、多毛，男孩性早熟。

11β羟化酶缺乏症

雄激素增高伴高血压、血钠潴留，糖皮质激素治疗后血压可下降。

3β羟类固醇脱氢酶缺乏症

罕见，男孩假两性畸形，女孩轻度男性化，新生儿期失盐脱水。

17α羟化酶缺乏症

高血压、低钾碱中毒，性激素缺乏，女孩性幼稚，男孩假两性畸形。

其他类型

StAR缺乏症为所有激素合成障碍，PORD缺乏症伴假两性畸形与骨骼异常。

三