荧光原位杂交（FISH）技术在染色体结构异常夫妇胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的应用与展望.docxVIP

荧光原位杂交（FISH）技术在染色体结构异常夫妇胚胎植入前遗传学诊断（PGD）中的应用与展望

一、引言

1.1研究背景

染色体是遗传物质的载体，人类正常体细胞拥有23对染色体，它们精确地承载着遗传信息，保障生命活动的正常进行。然而，当染色体的数目或结构出现异常时，往往会引发严重的生育问题。染色体结构异常在人群中并不罕见，包括染色体易位、倒位、缺失、重复等多种类型。夫妇中一方若存在染色体结构异常，其生育过程将面临诸多挑战。在减数分裂过程中，异常的染色体无法像正常染色体那样准确配对和分离，从而导致配子染色体异常。这些异常配子受精后形成的胚胎，极有可能出现染色体数目或结构的畸变，进而引发一系列严重后果。

在临床上，染色体结构异常夫妇面临着自然流产风险大幅增加的困境。相关研究数据表明，这类夫妇自然流产的发生率相较于普通夫妇显著升高，部分染色体结构异常类型的夫妇，自然流产率甚至可高达50%以上。反复的自然流产不仅对女性的身心健康造成极大伤害，如可能导致严重的心理创伤、焦虑、抑郁等精神问题，还会对生殖系统造成生理损伤，增加感染、宫腔粘连等并发症的风险。此外，即便胚胎能够成功发育至足月出生，也有较高概率出现先天性畸形、智力发育迟缓、生长发育障碍等严重出生缺陷，给家庭和社会带来沉重的负担。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术的出现，为染色体结构异常夫妇带来了生育健康后代的希望