（共24页PPT）北师生物必修2遗传与进化第5章第四节《人类遗传病的检测和预防》教学课件.pptVIP

主编乔文军田树青乔萌萌脚本统筹乔文军田树青乔萌萌配音责任编辑乔萌萌美术编辑王蕊技术制作项目统筹林群**********************************第5章第四节人类遗传病的检测和预防芳芳（首都师范大学附属育新学校）指导教海淀区教师进修学校）唐氏综合征产前筛查报告单寻找证据图5-18正常人（女）染色体组型图5-19唐氏综合征患者（女）染色体组型遗传物质的改变会引发人类疾病按照遗传物质改变的不同，遗传病可分为：遗传病染色体病：如唐氏综合征、18三体综合征、猫叫综合征和特纳综合征等单基因病：如白化病、家族性结肠息肉病、血友病、抗维生素D佝偻病等多基因病：如糖尿病、原发性高血压、阿尔兹海默病等一般把遗传物质改变所引起的疾病称为遗传性疾病，简称遗传病。眼皮肤白化病单基因病表1白化病发病率（白化病的分子遗传学研究进展，，2016）表2苯丙酮尿症发病率（苯丙酮尿症的致病机理与防治措施研究，，2018）不食人间烟火的天使—苯丙酮尿症患者患病机理：图2家族性结肠息肉病家系图家族性结肠息肉病—常染色体显性遗传病图3结肠镜下见大肠弥漫性分布