（2025）临床实践建议：X-连锁低磷血症的诊断和管理解读.pdfVIP

2025临床实践建议：X-连锁低磷血症的诊断和管理解

读

一、概述

X-连锁低磷血症（X-linkedhypophosphatemia,XLH）是最常见的遗传性低磷血症性佝偻病/骨

软化症，由PHEX基因（位于Xp22.1）功能缺失突变导致成纤维细胞生长因子23（FGF23）

过度分泌所致。FGF23通过抑制肾小管钠-磷协同转运蛋白（NaPi-2a/2c）减少磷重吸收，并

抑制1α-羟化酶活性降低活性维生素D合成，最终引发低血磷、骨矿化障碍及一系列骨骼系

统异常。XLH的人群患病率约为1/20000，呈X染色体显性遗传，男性患者临床表现通常更

严重，女性因X染色体随机失活症状轻重不一，部分可仅表现为轻度低磷血症而无明显骨骼

异常。

二、2025版诊断建议解读

（一）临床特征识别

XLH的临床表现具有年龄依赖性，不同阶段特征各异：

儿童期：核心表现为生长迟缓（身高低于同年龄、同性别儿童第3百分位）、进行

性下肢骨骼畸形（O型腿或X型腿）、活动后骨骼疼痛或肌无力，部分患儿可出现

鸡胸、肋串珠、颅骨软化等佝偻病体征。此外，约50%的患儿存在牙齿发育异常，

包括乳牙早失、恒牙萌出延迟、严重龋