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畸形精子症实验室检测临床实践指南总结2026

据世界卫生组织（worldhealthorganization，WHO）估计，全球约有8000万人罹患不孕不育症，中国约18%的夫妇受不孕不育困扰，其中男性因素占20%~50%。畸形精子症是男性不育的重要病因之一，可引发一系列生殖健康问题，包括自然受孕能力下降、辅助生殖技术助孕受精率降低、胚胎发育潜能受损及子代罹患遗传疾病风险升高等。临床队列研究、生殖医学实验室数据和基因功能实验证实，特殊畸形精子症与精子遗传物质异常、关键结构蛋白缺陷密切相关，不仅显著降低男性生育力，亦可增加子代印记基因疾病风险。本指南所述检测标准及方法以《WHO人类精液检查与处理实验室手册（第6版）》（以下简称WHO手册）为参考。畸形精子症的诊断依赖于男科实验室对精子质量的多维度评估，其中精子形态学分析是关键诊断指标。目前，由于实验室室间检测方法、染色标准及形态学判读标准存在差异，实验室间精子形态学分析结果可比性普遍较低，临床诊疗及实验室均迫切需要标准化的精子形态学检测及诊断流程。此外，畸形精子症的诊断不应局限于单一形态学分析，而需整合多学科检测技术手段。近年来，针对畸形精子症的病因学机制探究、新型诊断技术研发和个体化管理策略的相关研究不断涌现，亟须进行系统性整合，为临床医师及患者提供基于循证医学证据的规范化诊疗方案。本指南由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男