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表皮松解性掌跖角化症基因突变敲入小鼠模型构建、表型特征与靶向shRNA治疗的前沿探索

一、引言

1.1研究背景

表皮松解性掌跖角化症（EpidermolyticPalmoplantarKeratoderma，EPPK）是一种相对常见的致残性常染色体显性遗传性皮肤病，也是最常见的掌跖角化症亚型之一。Covello等学者在1988年对北爱尔兰进行的流行病学调查数据显示，EPPK的发病率为4.4/100000。这意味着每十万人口中就约有4.4人受到该疾病的困扰。还有研究表明，该病的发病并无性别差异，任何性别的个体都有可能遗传发病。

EPPK患者通常在出生后数周到数月即可逐渐出