儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规戊二酸尿症II型诊疗规范.pdfVIP

儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规

戊二酸尿症II型

【定义】

由于电子转运黄素蛋（ETF）及电子转运黄素蛋-泛醐氧化还原酶

E（TF-QO）功能缺陷，导致脂肪酸B氧化障碍的先天性遗传代谢缺陷病，乂称

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症m（ullipleacyle-CoAdehydrogenasedeficiency,

MADD）

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【病因】

该疾病属常染色体隐性遗传。ETF包括a和B两个亚单位，分别由ETFA和

ETFB基因编码，ETF-QO由ETFD基因编码。ETF和ETF-QO是脂肪酸p氧

化电子传递过程中的关键的转运体，FTF接受来自于脂肪酸R氧化过程中多种脱

氢酶脱氢产生的电子，再转运至位于线粒体内膜的ETF-QO,并经由ETF-QO所

结合的泛醍运至呼吸链复合体I,产生ATP为机体供能。ETF和ETF-QO块陷

均可引起线