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(2025年)医学遗传学试题含参考答案

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.人类体细胞正常染色体数目为（）

A.22条

B.23条

C.44条

D.46条

E.69条

参考答案：D。人类体细胞正常染色体数目是46条，其中22对为常染色体，1对为性染色体。

2.下列属于染色体数目畸变的是（）

A.缺失

B.重复

C.易位

D.三倍体

E.倒位

参考答案：D。染色体数目畸变包括整倍体畸变（如三倍体）和非整倍体畸变；而缺失、重复、易位、倒位属于染色体结构畸变。

3.某基因座上有两个等位基因，A基因频率为0.3，a基因频率为0.7，则杂合子Aa的频率为（）

A.0.21

B.0.42

C.0.49

D.0.09

E.0.7

参考答案：B。根据哈迪温伯格定律，杂合子Aa的频率为2pq，其中p为A基因频率，q为a基因频率，所以2×0.3×0.7=0.42。

4.下列哪种疾病不属于单基因病（）

A.白化病

B.血友病

C.唇腭裂

D.苯丙酮尿症

E.镰状细胞贫血

参考答案：C。唇腭裂是多基因病，而白化病、血友病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血都属于单基因病。

5.一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（常染色体隐性遗传病）的儿子，这对夫妇的基因型是（）

A.AA和A