2025版丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识.docxVIP

2025版丛状神经纤维瘤的全病程管理专家共识

丛状神经纤维瘤（PlexiformNeurofibroma,PNF）是1型神经纤维瘤病（Neurofibromatosistype1,NF1）最具特征性的临床表现之一，由NF1基因突变引起，为常染色体显性遗传病相关的良性神经源性肿瘤，可累及全身多个部位，引发疼痛、畸形、功能障碍，甚至存在恶变风险，严重危害患者生命健康与生活质量。此前，PNF的定义、诊断、评估、监测及治疗策略尚未形成统一规范，临床诊疗存在诸多困惑。

为进一步规范PNF的全病程管理，优化诊疗流程，提升临床疗效，改善患者预后，由中华医学会整形外科分会神经纤维瘤病学组发起，组织国内神经外科、整形外科、皮肤科、肿瘤科、儿科、康复医学科等多学科专家，结合近年来国内外最新临床研究成果、循证医学证据及临床实践经验，经反复研讨、修订，形成本共识，为临床医师提供科学、规范、可操作的诊疗指导，同时兼顾患者及家属的健康需求，实现PNF从筛查、诊断、治疗到随访康复的全周期、多维度管理。

一、前言

NF1是一种罕见的进展性、遗传性疾病，全世界新生儿发病率约1/3000，其核心致病机制为NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能缺陷，进而引发神经嵴细胞异常增殖、分化，形成多种病理改变，其中PNF是最常见的器质性病变之一。多达50%的NF1患者会出现PNF，可累及大脑、脊髓及周围神经系统，既可在儿