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软骨发育不全诊疗指南2025版.pdfVIP

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  • 2026-04-15 发布于山东
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软骨发育不全诊疗指南2025版.pdf

    软骨发育不全诊疗指南

    2025版

    医学生文献学习

    概念：软骨发育不全（achondroplasia，AcH）

    是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。

    软骨发育不全典型的临床表现：为四肢长骨近端短缩、大头畸形

    三叉戟手以及特殊面容（前额突出、面中部发育不良

    呈现后凹和鼻梁塌陷）。

    病因和流行病

    遗传方式：遵循常染色体显性遗传规律。

    主要致病基因：成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）

    、病因和基因（OMIM#134934）。

    流行病口FGFR3

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