2025西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理解读.pdfVIP

2025西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患者的诊断和管理解读.pdf

2025西班牙共识：PI3Kδ过度活化综合征患

者的诊断和管理解读

PI3Kδ过度活化综合征（APDS）是近年明确的常染色体显性遗传原发性免疫

缺陷病，由PIK3CD基因功能获得性变异或PIK3R1基因功能缺失性变异导致

PI3Kδ-AKT-mTOR通路持续过度激活，临床以反复呼吸道感染、淋巴结病、脾肿

大、自身免疫异常和淋巴瘤易感为核心表现，因异质性极强，临床漏诊误诊率长

期居高不下。2025年西班牙免疫学会发布的新版APDS诊断与管理共识，整合了

近年全球APDS基础与临床研究成果，基于西班牙国家原发性免疫缺陷病登记中

心的大样本队列数据，对原有诊疗规范进行了系统更新，为临床实操提供了更清

晰的指导，下文对共识核心内容进行解读。

一、共识更新的背景与价值

APDS自2013年首次被报道以来，全球累计确诊病例已超千例，随着二代基

因测序技术的普及，临床检出率呈逐年上升趋势，但不同医疗中心的诊疗差异较

大，尤其在靶向治疗适应症选择、儿童患者长期管理、特殊人群治疗策略等方面

缺乏统一标准。2025西班牙共识是2019年欧洲APDS共识后又一区域权威更新，

填补了多个既往共识未覆盖的临床空白，既兼顾了最新循证医学证据，又符合临