West 综合征婴儿癫痫痉挛综合征诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

West综合征/婴儿癫澜挛综合征诊疗指南（2025年版

概述

婴儿癫痫痉挛综合征（infantileepilepticspasmssyndrome，IESS）是一种严重的癫

痫综合征，也是一种特殊类型的癫痫，主要发病于婴儿期，原称为婴儿痉挛症或West综

合征。IESS包含了既往的West综合征和出现癫痫性痉李但不符合West综合征诊断标准

的婴儿（West综合征需要满足三联征：癫痫性痉挛、脑电高度失律和发育落后），

而IESS可以缺少其中一条标准，比如可以没有明显的发育落后或者没有明显的脑电图高度

失律。

病因和流行病学

IESS的病因多样，各种因素导致脑结构或者功能异常均可导致本病，可发生在出生前、

围产期、出生后。IESS的病因主要包括遗传、结构性、代谢性、感染性和免疫相关性因素和

不明原因。遗传因素中，常见的有TSC1/2基因突变导致的结节性硬化症以及染色体微缺失

和微重复。结构性病因包括先天性脑发育不良，如皮层发育不良、灰质异位和巨脑回畸形，以

及围产期缺氧缺血性脑病等获得性损伤。代谢性病因涉及高氨血症、氨基酸代谢障碍、线粒体

病等代谢紊乱和维生素B6依赖性癫痫。感染因素则包括中枢神经系统感染，如单纯疱疹病毒

性脑炎。免疫相关性因素如自身免疫性脑炎也可能导致IESS。然而，尽管多数患儿的病因可以

确定，仍有一部分患