（2026年）成人急性髓系白血病.docxVIP

成人急性髓系白血病诊疗概述

1.疾病概述

成人急性髓系白血病（AML）是起源于髓系造血干细胞或祖细胞的恶性克隆性疾病，以骨髓和外周血中原始和幼稚髓系细胞异常无序增生为核心特征，会抑制正常造血功能的运转，是成人群体中最常见的急性白血病类型，占成人急性白血病的80%左右。该病的发病率随年龄增长呈显著上升趋势，尤其是60岁以上老年人群，发病率较青壮年人群高出3-5倍。

目前临床采用WHO2022版分型标准，结合细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学（MICM）综合检测结果，将AML分为多个亚型，主要包括：急性髓系白血病伴重现性遗传学异常、急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变、治疗相关髓系肿瘤、急性髓系白血病未特殊分类等，不同亚型的临床特点、治疗方案及预后差异显著。

2.病因与发病机制

2.1遗传因素

遗传性疾病关联：唐氏综合征、范可尼贫血、布卢姆综合征等遗传性疾病患者，AML的发病率较普通人群升高10-30倍，此类患者体内存在先天性造血干细胞修复缺陷，易发生恶性突变。

家族性易感性：家族性AML的发病率虽仅占总病例的1%-2%，但存在明确的遗传易感性，部分家族中存在CEBPA、RUNX1等基因突变的传递，使得家族成员发病风险显著增加。

2.2环境与理化因素

化学物质暴露：长期接触苯及含苯有机溶剂（如油漆、化工原料），会造成造血干细胞的DNA损伤，增加AML发病风险，职业暴露