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色素沉着绒毛结节性滑膜炎诊疗指南

色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PigmentedVillonodularSynovitis，PVNS）是一种以滑膜异常增生、含铁血黄素沉积及多核巨细胞浸润为特征的良性但具有局部侵袭性的病变。其发病机制与CSF1（集落刺激因子1）/CSF1R（集落刺激因子1受体）信号通路异常激活密切相关，约85%的病例存在t(1;2)(p13;q37)染色体易位，导致CSF1基因过度表达，刺激滑膜巨噬细胞和单核细胞异常增殖。临床分为局限型（LPVNS）和弥漫型（DPVNS），前者以单发病灶、局限性滑膜结节为特征，后者表现为全滑膜受累，侵袭性更强，复发率更高。

一、临床表现与分型特征

（一）好发人群与部位

好发于20-40岁青壮年，女性略多于男性（男女比约1:1.5）。膝关节为最常见受累部位（约70%），其次为髋关节（10-15%）、踝关节（5-10%），腕、肘、肩等关节较少见；腱鞘受累（称为腱鞘巨细胞瘤，TGCT）约占10%，多发生于手指屈肌腱鞘。

（二）局限型（LPVNS）

以单发性、带蒂或广基的滑膜结节为特征，生长缓慢。主要表现为关节或腱鞘局部可触及的无痛性或轻度疼痛性肿块（直径1-5cm），活动时可能出现交锁、弹响或卡压感（如膝关节半月板损伤样表现）。部分病例因结节反复摩擦关节面可继发软骨损伤，出现活动受限。关节腔积液少见，若合并出血则积液呈淡红色。

（三）弥