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进行性骨化性纤维发育不良诊疗指南（2025年版）.pdf

进行性骨化性纤维发育不良诊疗指南（2025年版）.pdf

    进行性骨化性纤维发育不良诊疗指南（2025年版）

    概述

    进行性骨化性纤维发育不良（fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP），又称为

    进行性骨化性肌炎（myositisossificansprogressiva，MoP）或“石人病（stoneman

    disease）”，是由于ACVR1/ALK2基因突变引起的一种罕见的具有严重致残性的遗传性结缔

    组织疾病，其典型特征是跨趾先天性畸形和进行性异位软骨内骨化，关节受累并导致异位骨

    化，活动能力降低，并导致严重的残疾。

    病因和流行病学

    FOP是由染色体2q24上的

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